Rozrost mikroguzkowy nadnerczy: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
m WP:SK, lit.
Paweł Ziemian BOT (dyskusja | edycje)
Boty
1 384 760 edycji
m zamieniam magiczny PMID na dedykowane pole w szablonie cytowania
Linia 1: Linia 1:
[[Plik:PPNAD2.jpg|Zmienione nadnercza w przebiegu PPNAD, preparat sekcyjny<ref name=orphanet>{{Cytuj pismo|autor=Bertherat, J|tytuł=Carney complex (CNC)|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|oznaczenie=1|wolumin=21|rok=2006|id=PMID 16756677}}</ref>|thumb]]
[[Plik:PPNAD2.jpg|Zmienione nadnercza w przebiegu PPNAD, preparat sekcyjny<ref name=orphanet>{{Cytuj pismo|autor=Bertherat, J|tytuł=Carney complex (CNC)|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|oznaczenie=1|wolumin=21|rok=2006|pmid=16756677}}</ref>|thumb]]
[[Plik:PPNAD.jpg|Obraz TK PPNAD w lewym nadnerczu (strzałka)<ref name=orphanet/>|thumb]]
[[Plik:PPNAD.jpg|Obraz TK PPNAD w lewym nadnerczu (strzałka)<ref name=orphanet/>|thumb]]
'''Rozrost mikroguzkowy nadnerczy''' (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, [[Łacina|łac.]] ''hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium'', [[język angielski|ang.]] primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba [[kora nadnerczy|kory nadnerczy]], występująca sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować [[śluzak]]i i plamista pigmentacja skóry. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako '''zespół Carneya''' od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w artykule na łamach ''[[New England Journal of Medicine]]''. Należy rozróżnić pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy od '''[[triada Carneya|triady Carneya]]''' (zwanej też kompleksem albo zespołem), opisanej przez tego samego badacza w 1983 roku, na którą składają się [[Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego|mięsak podścieliskowy]] żołądka, [[chrzęstniak]] płuca i pozanadnerczowy [[przyzwojak]]<ref>{{Cytuj pismo | autor=Carney JA | tytuł=The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review | rok=1983 | czasopismo=Medicine | doi= | wydanie=62 | wolumin=3 | miesiąc=maj | pmid= 6843355 | strony=159–69}}</ref>.
'''Rozrost mikroguzkowy nadnerczy''' (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, [[Łacina|łac.]] ''hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium'', [[język angielski|ang.]] primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba [[kora nadnerczy|kory nadnerczy]], występująca sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować [[śluzak]]i i plamista pigmentacja skóry. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako '''zespół Carneya''' od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w artykule na łamach ''[[New England Journal of Medicine]]''. Należy rozróżnić pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy od '''[[triada Carneya|triady Carneya]]''' (zwanej też kompleksem albo zespołem), opisanej przez tego samego badacza w 1983 roku, na którą składają się [[Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego|mięsak podścieliskowy]] żołądka, [[chrzęstniak]] płuca i pozanadnerczowy [[przyzwojak]]<ref>{{Cytuj pismo | autor=Carney JA | tytuł=The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review | rok=1983 | czasopismo=Medicine | doi= | wydanie=62 | wolumin=3 | miesiąc=maj | pmid= 6843355 | strony=159–69}}</ref>.

Wersja z 17:09, 18 gru 2016

Zmienione nadnercza w przebiegu PPNAD, preparat sekcyjny[1]
Obraz TK PPNAD w lewym nadnerczu (strzałka)[1]

Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, łac. hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium, ang. primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba kory nadnerczy, występująca sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować śluzaki i plamista pigmentacja skóry. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako zespół Carneya od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w artykule na łamach New England Journal of Medicine. Należy rozróżnić pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy od triady Carneya (zwanej też kompleksem albo zespołem), opisanej przez tego samego badacza w 1983 roku, na którą składają się mięsak podścieliskowy żołądka, chrzęstniak płuca i pozanadnerczowy przyzwojak[2].

Etiologia

W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A[3][4]. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy.

Objawy i przebieg

Występuje nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole Carneya mogą ponadto występować:

  • śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych
  • jasnobrązowe plamy na skórze
  • czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy jąder).
  • przyzwojak ucha środkowego (10% przyzwojaków występuje rodzinnie wchodząc w skład zespołów uwarunkowanych genetycznie m.in. Z. Carneya) (6)

Leczenie

Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii; w zespole Carneya zależy od współistniejących zmian[5].

  1. ↑ a b Bertherat, J. Carney complex (CNC). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 21, 2006. PMID: 16756677. 
  2. ↑ Carney JA. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), s. 159–69, maj 1983. PMID: 6843355. 
  3. ↑ Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. „Nature genetics”. 1 (26), s. 89–92, wrzesień 2000. DOI: 10.1038/79238. PMID: 10973256. 
  4. ↑ Kirschner LS, Sandrini F, Monbo J, Lin JP, Carney JA, Stratakis CA. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. „Human molecular genetics”. 20 (9), s. 3037–46, grudzień 2000. PMID: 11115848. 
  5. ↑ Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1112-1113. ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Rozrost_mikroguzkowy_nadnerczy&oldid=47907466”