Przejdź do zawartości

Przewlekła choroba ziarniniakowa: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
Rozbudowa, źródła/przypisy
Linia 1: Linia 1:
'''Przewlekła choroba ziarniniakowa''' (CDG, z {{W języku|en|chronic granulomatous disease}}) – [[Pierwotne niedobory odporności|pierwotny niedobór odporności]], którego przyczyną są występujące w [[Fagocyt|fagocytach]] zaburzenia przetwarzania [[Tlen|tlenu]] w [[Reaktywne formy tlenu|jego reaktywne formy]]<ref name=":0">{{Cytuj |autor = Steven M. Holland |tytuł = Chronic granulomatous disease |czasopismo = Hematology/Oncology Clinics of North America |data = February 2013 |data dostępu = 2018-04-14 |issn = 1558-1977 |wolumin = 27 |numer = 1 |s = 89–99, viii |doi = 10.1016/j.hoc.2012.11.002 |pmid = 23351990 |pmc = PMC3558921 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23351990}}</ref><ref name=":1">{{Cytuj |autor = Amit Rawat, Surjit Singh, Deepti Suri, Anju Gupta, Biman Saikia |tytuł = Chronic granulomatous disease: two decades of experience from a tertiary care centre in North West India |czasopismo = Journal of Clinical Immunology |data = January 2014 |data dostępu = 2018-04-14 |issn = 1573-2592 |wolumin = 34 |numer = 1 |s = 58–67 |doi = 10.1007/s10875-013-9963-5 |pmid = 24276928 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24276928}}</ref><ref name=":2">{{Cytuj |autor = P. Roxo-Junior, H.M.L. Simão |tytuł = Chronic granulomatous disease: why an inflammatory
{{Dopracować|źródła=2011-06|treść – oprócz patofizjo trzeba coś więcej np. epidemiologię, objawy etc}}
disease? |czasopismo = Brazilian Journal of Medical and Biological Research |data = 2014-08-29 |data dostępu = 2018-04-14 |issn = 0100-879X |wolumin = 47 |numer = 11 |s = 924–928 |doi = 10.1590/1414-431X20143735 |pmid = 25296353 |pmc = PMC4230281 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4230281/}}</ref>.
'''Przewlekła choroba ziarniniakowa''' – grupa wrodzonych chorób immunologicznych, których istotą jest defekt formowania [[Reaktywne formy tlenu|reaktywnych form tlenu]] przez [[Fagocyt|komórki fagocytujące]].

== Epidemiologia ==
Częstość występowania choroby szacuje się na około 1/120 000–250 000 osób<ref name=":2" />.


== Patofizjologia ==
== Patofizjologia ==
Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie [[Oksydaza NADPH|oksydazy NADPH]] powoduje uszkodzenie jednej z jej pięciu podjednostek<ref name=":1" />. Choroba w zależności od uszkodzonej podjednostki może być dziedziczona w sposób [[Choroby sprzężone z płcią|sprzężony z płcią]] (większość przypadków) lub [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywny]] (mniejszość przypadków)<ref name=":2" />. Zaburzenia wytwarzania reaktywnych formy tlenu wywołują upośledzenie odporności, gdyż są one niezbędne do wewnątrzkomórkowego zabijania patogenów<ref name=":2" /><ref name=":4">{{cytuj książkę|nazwisko = Szczeklik | imię = Andrzej | nazwisko2 = Gajewski | imię2 = Piotr |tytuł=Interna Szczeklika 2017|rok=2017|wydawca=Wydawnictwo Medycyna Praktyczna|miejsce= Kraków|strony= 1849, 1851, 1853|isbn = 978-83-7430-517-4}}</ref>.
Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie [[Oksydaza NADPH|oksydazy NADPH]] powoduje jej niedobór. Niski poziom [[Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy|NADPH]] prowadzi do produkcji małych ilości reaktywnych form tlenu, co upośledza proces wybuchu tlenowego, którego zadaniem jest zabijanie bakterii, szczególnie [[Katalaza|katalazo-dodatnich]] (np. ''[[Gronkowiec złocisty|S. aureus]]'', ''[[Pałeczka okrężnicy|E. coli]]''), ale również innych patogenów (np. ''[[Kropidlak|Aspergillus]]'').

== Objawy i przebieg ==
Choroba występująca w postaci sprzężonej z płcią przebiega ciężej niż dziedziczona autosomalnie recesywny<ref name=":2" />. Głównymi objawami choroby są ciężkie i nawracające zakażenia organów stanowiących barierę immunologiczną organizmu ([[Skóra|skóry]], [[Układ oddechowy|układu oddechowego]], [[Węzeł chłonny|węzłów chłonnych]], [[Wątroba|wątroby]]), rzadziej innych narządów, jak [[Mózgowie|mózgu]], [[Kość|kości]] i [[Śledziona|śledziony]]; prowadzą one do powstawania [[Ziarniniak|ziarniniaków]] i [[Ropień|ropni]]<ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":4" />. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi tych infekcji są gatunki z rodzajów ''[[Nocardia]]'', ''[[Salmonella]]'' (częsta przyczyna sepsy u chorych na CDG) i ''[[Aspergillus]]'', [[gronkowiec złocisty]], [[pałeczka krwawa]] oraz [[prątek gruźlicy]]<ref name=":0" /><ref name=":2" />. U chorych nastolatków i dorosłych mogą wystąpić [[choroby autoimmunologiczne]], takie jak np. [[Nieswoiste zapalenia jelit|nieswoiste zapalenie jelit]]<ref name=":3">{{Cytuj |autor = Reinhard A. Seger |tytuł = Modern management of chronic granulomatous disease |czasopismo = British Journal of Haematology |data = February 2008 |data dostępu = 2018-04-14 |issn = 1365-2141 |wolumin = 140 |numer = 3 |s = 255–266 |doi = 10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x |pmid = 18217895 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18217895}}</ref>.

== Leczenie ==
Leczenie choroby polega na profilaktyce zakażeń<ref name=":3" />. Stosowanym zestawem leków jest [[Trimetoprym|trymetoprym]], [[sulfametoksazol]], [[itrakonazol]] i [[Interferony|interferon gamma]], używane są także [[steroidy]]<ref name=":0" /><ref name=":4" /><ref name=":3" />. Zaleca się chirurgiczne opracowywanie ran oraz unikanie żywych [[Szczepionka|szczepionek]]<ref name=":4" />. Oprócz tego do leczenia zaproponowano allogeniczne [[przeszczepienie komórek krwiotwórczych]], lecz może być ono zastosowane jedynie w niektórych przypadkach<ref name=":3" />. Trwają badania nad [[Terapia genowa|terapią genową]]<ref name=":3" />.

== Przypisy ==
{{Przypisy}}


{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

Wersja z 12:32, 14 kwi 2018

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CDG, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy[1][2][3].

Epidemiologia

Częstość występowania choroby szacuje się na około 1/120 000–250 000 osób[3].

Patofizjologia

Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie oksydazy NADPH powoduje uszkodzenie jednej z jej pięciu podjednostek[2]. Choroba w zależności od uszkodzonej podjednostki może być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią (większość przypadków) lub autosomalnie recesywny (mniejszość przypadków)[3]. Zaburzenia wytwarzania reaktywnych formy tlenu wywołują upośledzenie odporności, gdyż są one niezbędne do wewnątrzkomórkowego zabijania patogenów[3][4].

Objawy i przebieg

Choroba występująca w postaci sprzężonej z płcią przebiega ciężej niż dziedziczona autosomalnie recesywny[3]. Głównymi objawami choroby są ciężkie i nawracające zakażenia organów stanowiących barierę immunologiczną organizmu (skóry, układu oddechowego, węzłów chłonnych, wątroby), rzadziej innych narządów, jak mózgu, kości i śledziony; prowadzą one do powstawania ziarniniaków i ropni[1][3][4]. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi tych infekcji są gatunki z rodzajów Nocardia, Salmonella (częsta przyczyna sepsy u chorych na CDG) i Aspergillus, gronkowiec złocisty, pałeczka krwawa oraz prątek gruźlicy[1][3]. U chorych nastolatków i dorosłych mogą wystąpić choroby autoimmunologiczne, takie jak np. nieswoiste zapalenie jelit[5].

Leczenie

Leczenie choroby polega na profilaktyce zakażeń[5]. Stosowanym zestawem leków jest trymetoprym, sulfametoksazol, itrakonazol i interferon gamma, używane są także steroidy[1][4][5]. Zaleca się chirurgiczne opracowywanie ran oraz unikanie żywych szczepionek[4]. Oprócz tego do leczenia zaproponowano allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, lecz może być ono zastosowane jedynie w niektórych przypadkach[5]. Trwają badania nad terapią genową[5].

Przypisy

  1. ↑ a b c d Steven M. Holland, Chronic granulomatous disease, „Hematology/Oncology Clinics of North America”, 27 (1), 2013, 89–99, viii, DOI: 10.1016/j.hoc.2012.11.002, ISSN 1558-1977, PMID: 23351990, PMCID: PMC3558921 [dostęp 2018-04-14].
  2. ↑ a b Amit Rawat i inni, Chronic granulomatous disease: two decades of experience from a tertiary care centre in North West India, „Journal of Clinical Immunology”, 34 (1), 2014, s. 58–67, DOI: 10.1007/s10875-013-9963-5, ISSN 1573-2592, PMID: 24276928 [dostęp 2018-04-14].
  3. ↑ a b c d e f g P. Roxo-Junior, H.M.L. Simão, Chronic granulomatous disease: why an inflammatory disease?, „Brazilian Journal of Medical and Biological Research”, 47 (11), 2014, s. 924–928, DOI: 10.1590/1414-431X20143735, ISSN 0100-879X, PMID: 25296353, PMCID: PMC4230281 [dostęp 2018-04-14].
  4. ↑ a b c d Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1849, 1851, 1853. ISBN 978-83-7430-517-4.
  5. ↑ a b c d e Reinhard A. Seger, Modern management of chronic granulomatous disease, „British Journal of Haematology”, 140 (3), 2008, s. 255–266, DOI: 10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x, ISSN 1365-2141, PMID: 18217895 [dostęp 2018-04-14].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Przewlekła_choroba_ziarniniakowa&oldid=53210602”