Wrodzona łamliwość kości

{{{nazwa}}}

{{{nazwa naukowa}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt={{{alt grafiki}}}|{{{opis grafiki}}}]] {{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q78.0 {{{ICD10 nazwa}}}
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
ICDO	{{{ICDO}}}
DiseasesDB	{{{DiseasesDB}}}
OMIM	{{{OMIM}}}
MedlinePlus	{{{MedlinePlus}}}
MeSH	{{{MeshID}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | MeshID = | nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | MedlinePlus = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | DiseasesDB = | ICD10 nazwa = | leczenie = | zapobieganie = | OMIM = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | grafika = | ICD11 = | ICDO = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "Nazwa" oraz "Lacina".

Plik:XrayOITypeV-Kid-Vardhan.jpg

Zdjęcie rentgenowskie kończyny górnej 11-miesięcznej dziewczynki z osteogenesis imperfecta typu V

Zdjecie rentgenowskie rąk dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V.

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30,000 urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób.

Typy osteogenesis imperfecta

Typ	Gen	Locus	Białko	OMIM
Typ I (OI1)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM 166240 (IA) OMIM#166200 (IB)
Typ II (OI2)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM#166210
Typ III (OI3)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM#259420
Typ IV (OI4)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22	Kolagen I	OMIM#166220
Typ V (OI5)				OMIM%610967
Typ VI (OI6)				OMIM%610968
Typ VII (OI7)	CRTAP	3p22, 3p24.1-p22	CRTAP	OMIM#610682
Typ VIII (OI8)	LEPRE1	1p34	Leprekan	OMIM#610915

Zobacz też

• amelogenesis imperfecta
• dentinogenesis imperfecta

Bibliografia

• Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4, 2004. PMID 15339338. brak numeru strony

Linki zewnętrzne

• Możliwości leczenia
• Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości