Wrodzona łamliwość kości

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Kostnienie niedoskonałe
osteogenesis imperfecta
ICD-10 Q78.0
Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Opis grupy chorób[edytuj | edytuj kod]

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30 000 urodzeń)[potrzebne źródło]. Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[potrzebne źródło]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki[1].

Typy osteogenesis imperfecta
Typ Gen Locus Białko OMIM
Typ I (OI1) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 166240 (IA)
166200 (IB)
Typ II (OI2) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 166210
Typ III (OI3) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 259420
Typ IV (OI4) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22 Kolagen I 166220
Typ V (OI5) 610967
Typ VI (OI6) 610968
Typ VII (OI7) CRTAP 3p22, 3p24.1-p22 CRTAP 610682
Typ VIII (OI8) LEPRE1 1p34 Leprekan 610915

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.