Amelogenesis imperfecta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Amelogenesis imperfecta
Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa[1]
Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa[1]
ICD-10 K00.5
Dziedziczne zaburzenia w strukturze zęba niesklasyfikowane gdzie indziej- Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta. Charakterystyczne dołkowanie i bruzdowanie szkliwa[2]
Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tego pacjenta dodatkowo występują nieprawidłowości zgryzu[2]
Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tej pacjentki bruzdowania szkliwa przebiegają poprzecznie[2]
Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta u pacjenta, będącego bratem kobiety przedstawionej na grafice C. Widać odmienności fenotypowe w obrębie jednej postaci schorzenia[2]
Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta - szkliwo jest jednorodnie matowe i przebarwione[2]
Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta współistniejący z typem hipoplastycznym u pacjenta z dystrofią pręcików siatkówki[2]
Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta; szkliwo jest prawidłowej grubości i twardości, ale jego powierzchnia jest lekko przebarwiona, przypominając obraz kliniczny fluorozy[2]
Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta u innego pacjenta

Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA[3] do 1:700 w populacji szwedzkiej[4].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta[2].

Typy AI
Typ OMIM Gen Białko Locus
AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1) OMIM 301200 . Amelogenina X p22.3-p22.1
AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type) OMIM 104500 ENAM Enamelina 4 q21
AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2) OMIM 301201 . . Xq22-q28
AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G) OMIM 204690 . . .
Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive OMIM 608563 ENAM Enamelina 4q21
CRDAI OMIM 217080
AIHHT OMIM 104510 DLX3 . 17 q21.3-q22
OMIM 104530
Zespół Kohlschuttera i Tonza OMIM 226750
Platyspondylia i amelogenesis imperfecta OMIM 601216
OMIM 204700 MMP20, KLK4 19 q13.4, 11 q22.3-q23
OMIM 204650
OMIM 130900

CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism

Typy[edytuj | edytuj kod]

Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp.[5] w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa[5].

Klasyfikacja Darlinga[edytuj | edytuj kod]

Darling podzielił dwa typy wg Weinmanna na sześć dalszych[6].

Klasyfikacja Darlinga
AI z hipoplazją AI z hipomineralizacją
Grupa Opis Typ Opis
1 Uogólnione dołkowanie szkliwa 4A Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo
2 Poziome rowki 4B Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa
3 Uogólniona hipoplazja 5 Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa

Klasyfikacja Witkopa[edytuj | edytuj kod]

Witkop (1957)[7] wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku[8].

1. Typ hipoplastyczny

2. Typ z hipomineralizacją

3. Typ niedojrzały

4. Typ niedojrzały z przebarwieniami

5. Typ z miejscową hipoplazją.

Klasyfikacja Witkopa i Rao[edytuj | edytuj kod]

Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku:[9]

Klasyfikacja Witkopa i Rao
a. Typ hipoplastyczny b. Typ z hipomineralizacją c. Typ niedojrzały
Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem

Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów
Typ autosomalnie dominujący szorstki hipoplastyczny
Typ autosomalnie dominujący dołkowany hipoplastyczny
Typ autosomalnie dominujący z ogniskową hipoplazją
Typ sprzężony z płcią, dziedziczony dominująco, szorstki hipoplastyczny

Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie

Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją
Typ autosomalnie dominujący zęby "wyglądające jak ośnieżone" ("snow-capped teeth")
Typ z ogniskami niedojrzałego szkliwa

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Santos MC, Hart PS, Ramaswami M, Kanno CM, Hart TC, Line SR. Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta. „Head Face Med”. 3. 8, 2007. PMID 17266769. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Crawford, PJM, Aldred, M, Bloch-Zupan, A. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID 17408482. 
  3. Heritable defects of enamel. W: Witkop, CJ, Sauk, JJ: Oral Facial Genetics. St Louis: CV Mosby Company, 1976, s. 151–226.
  4. Bäckman, B, Holm, AK. Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a northern Swedish county. „Community Dent Oral Epidemiol”. 14, s. 43–47, 1986. PMID 3456873. 
  5. 5,0 5,1 Weinmann, JP, Svoboda, JF, Woods, RW. Hereditary disturbances of enamel formation and calcification. „J Am Dent Assoc”. 32, s. 397–418, 1945. 
  6. Darling, AI. Some observations on amelogenesis imperfecta and calcification of the dental enamel. „Proc Roy Soc Med”. 49, s. 759–765, 1956. PMID 13379391. 
  7. Witkop, CJ Jr. Hereditary defects in enamel and dentin. „Prosc First Cong Human Genet Acta Genetica Statist Med”. 7, s. 236–239, 1957. 
  8. Developmental abnormalities of teeth and jaws. W: Schultze, C: Thoma's oral pathology. Gorlin RJ, Goldman HM (red.). St Louis: Mosby, 1970, s. 130–136.
  9. Inherited defects in tooth stucture. W: Witkop CJ Jr, Rao S: The clinical delineation of birth defects. Part XI orofacial structures. Volume 7. Bergsma E (red.). 1971, s. 153–184, seria: Birth defects Orig Article Series.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.