Zespół Cloustona
| Syndroma Clouston | |
 Fenotyp dwóch pacjentów z zespołem Cloustona: Pacjent nr 1: A – dysplastyczne paznokcie u rąk, B – dysplastyczne paznokcie u stóp, Pacjent nr 2: C – dysplastyczne oraz pogrubiałe paznokcie u rąk, D – rogowiec stóp, E – częściowe łysienie, rzadkie brwi i rzęsy, normalne zęby[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q82.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Cloustona, in. dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (ang. Clouston’s hidrotic ectodermal dysplasia, alopecia congenita with keratosis palmoplantaris, Clouston syndrome, Fischer–Jacobsen–Clouston syndrome, Waldeyer-Fisher syndrome, hidrotic ectodermal dysplasia, keratosis palmaris with drumstick fingers, palmoplantar keratoderma and clubbing) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się triadą objawów, na którą składają się: dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1929 przez kanadyjskiego lekarza Howarda Cloustona[2][3][4].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GJB6 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 13, w regionie q12[2]. Mutacja genu powoduje uszkodzenie białka koneksyny-30[5].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na 1–9 na 100 000 urodzeń[6]. Zespół jest przykładem genetycznego efektu założyciela w populacji Frankokanadyjczyków[6]. W Polsce została opisana jedna rodzina z tym zespołem (2015)[1].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Zespół Cloustona charakteryzuje się triadą objawów, na którą składają się dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp[6][7]. Najbardziej charakterystycznym klinicznie oraz najczęściej występującym objawem jest dysplazja paznokci, która jest widoczna już przy urodzeniu lub pojawia się w okresie niemowlęcym[6]. Paznokcie są pogrubione, wolno rosnące, łamliwe, często nadmiernie wypukłe, przebarwione oraz prążkowane, może dochodzić do onycholizy oraz nawracających zakażeń i całkowitej utraty paznokci[6]. Utrata włosów może być widoczna już przy urodzeniu lub pojawiać się najpóźniej w okresie dziecięcym[6], całkowity brak włosów najczęściej obejmuje owłosienie głowy, pach[1][5] oraz owłosienie łonowe[1], jednakże może być uogólniony[8]. Rogowiec dłoni i stóp nie jest stałym objawem zespołu, pojawia się zwykle w dzieciństwie[6], z wiekiem następuje zarówno narastanie zmian na dłoniach i stopach, jak i mogą się pojawiać się ogniska rogowacenia w innych miejscach niż dłonie i stopy (transgrediencja)[5]. Zwykle nie występują wady w zakresie uzębienia i zawsze zachowana jest zdolność wydzielania potu[6]. Zespół nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej[2][6].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Zespół Cloustona należy różnicować z zespołem Coffina-Siris, zespołem dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina oraz wrodzonym zgrubieniem paznokci[9].
Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest potwierdzenie specyficznej mutacji w genie GJB6[2]
Leczenie i rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Cloustona (2016)[6]. Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona[6].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d
A. Kutkowska-Kaźmierczak, K. Niepokój, K. Wertheim-Tysarowska, A. Giza i inni. Phenotypic variability in gap junction syndromic skin disorders: experience from KID and Clouston syndromes’ clinical diagnostics. „J Appl Genet”. 56 (3), s. 329–337, 2015. DOI: 10.1007/s13353-014-0266-1. PMID: 25575739.
- ↑ a b c d CLOUSTON SYNDROME. Online Mendelian Inheritance in Man, 2015-09-15. [dostęp 2016-12-28]. (ang.).
- ↑ H.R. Clouston. A Hereditary Ectodermal Dystrophy. „Can Med Assoc J”. 21 (1), s. 18–31, Jul 1929. PMID: 20317409.
- ↑ Christian A. Drouin. La première maladie génétique québécoise. Le syndrome de Clouston. „Histoire Québec”. 21 (1), 2015. (fr.).
- ↑ a b c Aleksandra Skłodowska, Katarzyna Korzeniowska, Mariola Pawlaczyk. Rogowiec dłoni i podeszew (keratoderma palmare et plantare) – klasyfikacja i leczenie. „Farmacja Współczesna”, s. 137–145, 2012.
- ↑ a b c d e f g h i j k Clouston syndrome ORPHA189. Orphanet. [dostęp 2016-12-28]. (ang.).
- ↑ Crawford J. Campbell, Thamrongrat Keokarn. Squamous-Cell Carcinoma of the Nail Bed in Epidermal Dysplasia. „The Journal of Bone & Joint Surgery”, s. 92–99, 1966-01-01. ISSN 0021-9355. PMID: 5902801. [dostęp 2016-12-30]. (ang.).
- ↑ Iwona Jazienicka, Małgorzata Dąbrowska-Członka, Grażyna Chodorowska, Grażyna Kądziela-Wypyska, Bartłomiej Wawrzycki. Łysienia u dzieci. „Nowa Medycyna”, s. 47–51, 2007.
- ↑ Virginia P. Sybert: Genetic Skin Disorders. Oxford: Oxford University Press, 2010, s. 276. ISBN 978-0-19-539766-6. [dostęp 2016-12-29].
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- OMIM Entry – # 129500 – CLOUSTON SYNDROME [online], www.omim.org [dostęp 2016-12-30].
