Zespół Kearnsa-Sayre’a

Inne zezy porażenne
	Klasyfikacje
ICD-10	H49.8

Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 roku^[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół charakteryzuje triada objawów:

postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (niedowład mięśni gałkoruchowych)
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
początek objawów przed 20. rokiem życia.

Innymi objawami i nieprawidłowościami stwierdzanymi u pacjentów z KSS są:

ataksja móżdżkowa
podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym
zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym (blok pęczka Hisa, blok AV II°, blok całkowity)
mioklonie
napady drgawek
otępienie
zmiany w istocie białej^[2]

Nie stwierdza się osłabienia kończyn. KSS nie jest dziedziczny.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie jest objawowe. Ptozę powieki koryguje się chirurgicznie; zaburzenia przewodnictwa mogą wymagać wszczepienia rozrusznika. Mimo braku jednoznacznych wyników badań co do skuteczności suplementacji witamin i koenzymów, zaleca się podawanie koenzymu Q₁₀, witaminy C, witaminy K, ryboflawiny i tiaminy.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ T. P. Kearns, G. P. Sayre: Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958, 60: 280-289.
↑ Filosto M., Tomelleri G., Tonin P., Scarpelli M., Vattemi G., Rizzuto N., Padovani A., Simonati A. Neuropathology of mitochondrial diseases.. „Bioscience reports”. 1-3 (27), s. 23–30, czerwiec 2007. DOI: 10.1007/s10540-007-9034-3. PMID: 17541738.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem mięśni. W: Hanna Drac: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 258. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

KEARNS-SAYRE SYNDROME; KSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Kearns-Sayre syndrome w bazie Who Named It (ang.)

[1] T. P. Kearns, G. P. Sayre: Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958, 60: 280-289.

[pmid17541738-2] Filosto M., Tomelleri G., Tonin P., Scarpelli M., Vattemi G., Rizzuto N., Padovani A., Simonati A. Neuropathology of mitochondrial diseases.. „Bioscience reports”. 1-3 (27), s. 23–30, czerwiec 2007. DOI: 10.1007/s10540-007-9034-3. PMID: 17541738.

[1]

[2]