Zespół Pallistera-Hall

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Ustalono, że przyczyną zespołu Pallistera-Hall są delecje w genie GLI3 w locus 7p13 kodującym czynnik transkrypcyjny zawierający motyw palca cynkowego, w odcinku 3' od domeny palca cynkowego. Mutacje w genie GLI3 zostały także powiązane z dwoma innymi zespołami: cefalopolisyndaktylią Greiga (OMIM#175700) i polidaktylią zaosiową typu A (OMIM#174200)[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół Pallistera-Hall objawia się:

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół jako pierwsi opisali Judith G. Hall (ur. 1939) i Philip David Pallister (ur. 1920) ze współpracownikami w 1980 roku[2]. Opisali sześcioro niemowląt z nieznanym wcześniej letalnym zespołem objawów.

Przypisy

  1. Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
  2. Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, Beckwith JB, Wiglesworth FW, Fraser FC, Cho S, Benke PJ, Reed SD. Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly – a new syndrome? Part I. Clinical, causal, and pathogenic considerations. „American Journal of Medical Genetics”. 7, s. 47-74, 1980. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.