Zespół szczękościsk-pseudokamptodaktylia
Zespół szczękościsk-pseudokamptodaktylia (zespół Holandia-Kentucky, zespół Hechta, ang. trismus pseudocamptodactyly syndrome, Dutch-Kentucky syndrome) – stosunkowo rzadki zespół wad wrodzonych. Chorobę opisali Hecht i Beals[1] oraz Wilson et al. w 1969 roku[2]. Termin „zespołu Holandia-Kentucky” (ang. Dutch-Kentucky syndrome) wprowadził Mabry et al., ponieważ najwcześniej opisana w piśmiennictwie pacjentka była młodą Holenderką, która wyemigrowała do Stanów Zjednoczonych wkrótce po Rewolucji amerykańskiej[3].
Przyczyną choroby są mutacje w genie MYH8 w locus 17p13.1 kodującym łańcuch ciężki miozyny. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, o zmiennej ekspresji. Częstszy jest u kobiet.
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Na obraz zespołu składają się:
- niski wzrost (3.-25. percentyl)
- cechy dysmorficzne twarzy (mikrognacja, szczękościsk)
- trudności w karmieniu
- dysfagia
- powiększony wyrostek dziobiasty żuchwy
- zwichnięcie w stawie biodrowym
- krótki mięsień brzuchaty łydki
- pseudosyndaktylia
- zgięcie palców przy grzbietowym zgięciu dłoni (pseudokamptodaktylia)
- stopa końsko-szpotawa.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Hecht F, Beals RK. Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3): 96-98, 1969.
- ↑ Wilson RV, Gaines DL, Brooks A, Carter TS, Nance WE. Autosomal dominant inheritance of shortening of the flexor profundus muscle-tendon unit with limitation of jaw excursion. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3): 99-102, 1969.
- ↑ Mabry CC, Barnett IS, Hutcheson MW, Sorenson HW. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: Dutch-Kentucky syndrome. „J Pediatr”. 85. 4, s. 503–508, 1975. PMID: 4443857.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 982–984. ISBN 1-59259-956-7.
- Carlos R, Contreras E, Cabrera J. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (Hecht-Beals’ syndrome): case report and literature review. „Oral Dis”. 11. 3, s. 186–189, 2005. DOI: 10.1111/j.1601-0825.2005.01005.x. PMID: 15888111.
