Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy

{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
OMIM	117650
MeSH	C562538

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy (ang. cerebro-costo-mandibular syndrome, cerebrocostomandibular syndrome, rib gap defects with micrognathia, CCMS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrognacją, wadami żeber oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1966 przez amerykańsko-szwajcarski zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Davida Smitha.

Etiologia

Zespół jest dziedziczony autosomalnie zarówno dominująco jak i recesywnie. Opisano uszkodzenia sekwencji regulatorowej genu SNRPB zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 20, w regionie p13 odpowiadające za część przypadków zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 urodzeń. Do chwili obecnej opisano 65 przypadków z których 10 dzieci żyje.

Obraz kliniczny

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy charakteryzuje obecność cech sekwencja malformacyjnej Pierre’a Robina (niedorozwój żuchwy (mikrognacja), glossoptosis, różnego stopnia wady rozwojowe podniebienia), wewnątrzmaciczny niedobór wzrostu oraz odcinkowe niewykształcenie żeber w ich tylnej części o różnym stopniu nasilenia. Odcinkowy brak żeber może prowadzić do wiotkiej klatki piersiowej co może powodować zaburzenia oddychania. Zespołowi mogą również wady cewy nerwowej. W większości przypadków zespół ten powoduje niepełnosprawność intelektualną.

Diagnostyka różnicowa

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy należy różnicować z zespołem Pierre’a Robina, zespołem Edwardsa oraz zespołem Pataua.

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie typowego obrazu klinicznego oraz typowego obrazu RTG klatki piersiowej. W badaniu histopatologicznym w miejscu brakujących fragmentów żeber stwierdza się niezróżnicowaną tkankę łączną włóknistą.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego (2017). Leczenie jest objawowe, skierowane, zwłaszcza w początkowym okresie, na leczenie zaburzeń oddychania, część pacjentów wymaga tracheotomii oraz żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy.

Rokowanie

Rokowanie jest poważne i zależy od stopnia zaawansowania zespołu, określonego liczbą brakujących żeber lub ich odcinków. Najciężej dotknięte dzieci umierają w pierwszej dobie życia, 50% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, 40% w ciągu pierwszego roku życia. Pacjenci, którzy przeżyją pierwszy rok życia zwykle dożywają wieku dorosłego.

Linki zewnętrzne

• OMIM Entry - # 117650 - CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME [online], www.omim.org [dostęp 2017-03-26] .
• Abby is 1 of 10 Children Living with Cerebrocostomandibular Syndrome. [Ilustrowany artykuł o dziecku z zespołem mózgowo-żebrowo-żuchwowym]. Global Genes. [dostęp 2017-03-26]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.