Chromosom 11

Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 11 liczy około 134,5 milionów par zasad, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 11 szacuje się na 1 300-1 700. Najnowsze badania określają liczbę genów kodujących białka na 1 524, a liczbę pseudogenów na 765.

Geny

• ACAT1
• ATM
• CPT1A
• DHCR7
• HBB
• HMBS
• INS
• PAX6
• PTS
• SAA1
• SBF2
• SMPD1
• TECTA
• TH
• USH1C.

Choroby

Niektóre z genetycznie uwarunkowanych chorób wiązanych z mutacją w genach chromosomu 11:

• aniridia
• ataksja-teleangiektazja
• beta-talasemia
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha
• zespół Jacobsena
• zespół Jervella i Lange-Nielsena
• zespół Meckela
• choroba Niemanna-Picka
• niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
• zespół WAGR
• niektóre postaci porfirii
• zespół Romano-Warda
• anemia sierpowata
• Zespół Beckwitha-Wiedemanna
• Zespół Denysa-Drasha
• akatalazja.

Bibliografia

• Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. „Nature”. 440. 7083, s. 497-500, 2006. PMID: 16554811. 
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. „Genetic Testing”. 4. 4, s. 409-426, 2000. PMID: 11216668. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 11. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)