Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa
Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, HGPRT (z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), HPRT – enzym (EC 2.4.2.8) uczestniczący w metabolizmie puryn. Przekształca hipoksantynę do monofosforanu inozyny (IMP), a u pewnych gatunków także guaninę do monofosforanu guanozyny (GMP). Niektóre formy HGPRT przekształcają również ksantynę do monofosforanu ksantozyny (XMP).
Zadaniem enzymu jest głównie odzyskiwanie puryny ze zdegradowanego DNA do ponownej syntezy nukleotydów. W tym znaczeniu działa jako katalizator reakcji pomiędzy guaniną a 5-fosforybozylo-1-pirofosforanem (PRPP) w tworzeniu GMP.
Gen[edytuj | edytuj kod]
Gen HGPRT1 (fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej) znajduje się na chromosomie X w locus Xq26-q27.2. Gen ma długość około 44 kilopar zasad i zawiera 9 eksonów[1].
Patologia[edytuj | edytuj kod]
Mutacje genu HGPRT stwierdzono u chorych z zespołem Lescha-Nyhana i niektórymi postaciami dny.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Patel, PI, Framson, PE, Caskey, CT, Chinault, AC. Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. „Molecular and Cellular Biology”. 6, s. 393–403, 1986. DOI: 10.1128/MCB.6.2.393. PMID: 3023844.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Robert K. Murray Biochemia Harpera. PZWL 2005 ISBN 83-200-3347-0.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Enzym EC 2.4.2.8 w bazie KEGG
- Metabolizm puryn na stronie genome.jp (ang.)
- HGPRT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)