Abetalipoproteinemia
(Przekierowano z Zespół Bassena-Kornzweiga)
 |
Ten artykuł od 2010-01 zawiera treści, przy których brakuje odnośników do źródeł. |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga[1]) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein)[2][3]. Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
Objawy[edytuj | edytuj kod]
- biegunka tłuszczowa
- niedobór witaminy A, D i E
- akantocytoza
- polineuropatia
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
- choroba tangierska
- hipoalfalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ FA. Bassen, AL. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. „Blood”. 5 (4), s. 381-387, 1950. PMID: 15411425.
- ↑ R. Zamel, R. Khan, RL. Pollex, RA. Hegele. Abetalipoproteinemia: Two case reports and literature review. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 19, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMID: 18611256.
- ↑ L. Benayoun, E. Granot, L. Rizel, S. Allon-Shalev i inni. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. „Mol Genet Metab”. 90 (4), s. 453-457, 2007. DOI: 10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID: 17275380.
Encyklopedia internetowa (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):