Wrodzony niedorozwój uda

Wrodzony niedorozwój uda

{{{nazwa naukowa}}}
{{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q68.8 Inne określone zniekształcenia mięśniowo-szkieletowe
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
OMIM	228200
MeSH	C537918

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Wrodzony niedorozwój uda (łac. congenita, ang. congenital femoral deficiency wrodzony niedorozwój kości udowej ang. proximal femoral focal deficiency) – wada wrodzona, nie mająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji polegająca na zniekształceniu kości udowej oraz będących tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.

Etiologia

Etiologia wrodzonego niedorozwoju uda jest nieznana. Wada może powstawać w 4–6 tygodniu życia płodowego, pod wpływem czynników teratogennych.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 50 000 żywych urodzeń. W 15% przypadków wada ta występuje obustronnie.

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania schorzenia. W przeważającej liczbie przypadków podstawowym objawem jest grube, krótkie udo ustawione w zgięciu i odwiedzeniu oraz skręcone zewnętrznie ze stopą na wysokości połowy goleni lub stawu kolanowego.

Klasyfikacja kliniczna

Forma	Obraz kliniczny
łagodna	umiarkowane skrócenie uda prawidłowy staw biodrowy prawidłowy staw kolanowy
umiarkowana	duże skrócenie uda staw biodrowy szpotawy możliwa obecność stawu rzekomego szpotawe zagięcie osi trzonu stawu biodrowego mały kąt antetorsji przykurcz stawu biodrowego w rotacji zewnętrznej nadmiar zakresu rotacji zewnętrznej stawu biodrowego przednio-tylna niestabilność stawu kolanowego koślawość stawu kolanowego
ciężka	krótkie i grube udo brak końca bliższego kości udowej stopa na poziomie stawu kolanowego stawione w rotacji zewnętrznej

Klasyfikacja radiologiczna

Klasyfikacja Aitkena

Typ	Zmiany radiologiczne
A	prawidłowa panewka stawu biodrowego prawidłowa głowa kości udowej opóźnione kostnienie szyjki kości udowej skrócenie kości udowej
B	prawidłowa panewka stawu biodrowego prawidłowa głowa kości udowej brak kostnienia szyjki kości udowej hipoplastyczny trzon kości udowej obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
C	ciężka hipoplazja panewki stawu biodrowego nigdy nie kostnieje głowa kości udowej brak szyjki kości udowej (obecność stawu rzekomego) hipoplastyczny trzon kości udowej obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
D	brak panewki stawu biodrowego brak głowy kości udowej brak szyjki kości udowej zdeformowany i hipoplastyczny trzon kości udowej brak kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej

Klasyfikacja operacyjna

Klasyfikacja Gillespie’go

Grupa	Obraz kliniczny oraz radiologiczny
I	skrócenie kości udowej o 40-60% możliwe przywrócenie funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego kończyna dolna krótsza o 20-30%, stopa na wysokości połowy podudzia
II	skrócenie kości udowej o ponad 60% brak możliwości przywrócenie funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego stopa na wysokości stawu kolanowego

Badania dodatkowe

• zdjęcie rentgenowskie – pozwala na postawienie rozpoznania oraz klasyfikację
• ultrasonografia – ocena obecności głowy kości udowej
• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – ocena mięśni o stawu rzekomego szyjki kości udowej

Diagnostyka różnicowa

• wrodzone biodro szpotawe
• dysplazja stawu biodrowego
• okołoporodowe złamanie uda

W ciężkiej postaci rozpoznanie nie wymaga różnicowania

Leczenie

Celem leczenia jest umożliwienie chodzenia. Chorzy prezentują cztery podstawowe problemy: niestabilność stawu biodrowego, nieprawidłowe ustawienie uda, niedorozwój mięśni bliższej części uda oraz niewłaściwa długość kończyny.

Standardowe postępowanie polega u chorych z mniej zaawansowanymi zmianami ( I wg Gillespie’go lub A i B wg Aitkena) na wydłużaniu chorej kończyny po wstępnym leczeniu operacyjnym zmian w zakresie stawu biodrowego (uwolnienie przykurczy w stawie biodrowym, korekta biodra szpotawego, stawu rzekomego oraz panewki stawu biodrowego). U chorych z bardziej zaawansowanymi zmianami stosuje się leczenie protetyczne po przygotowaniu operacyjnym chorej kończyny. Celem zabiegów operacyjnych jest odtworzenie funkcji kończyny analogicznej do sytuacji amputacji poniżej kolana. W wadzie obustronnej leczenie jest wyłącznie zachowawcze, poprzez zaopatrzenie ortopedyczne.

Operacje SUPERhip i SUPERknee

Dr Dror Paley opracował nowe zabiegi rekonstrukcyjne stawu biodrowego i kolanowego, które nazwał SUPERhip i SUPERknee (SUPER jest skrótowcem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction (Systematyczna Praktyczna Procedura Rekonstrukcji Kończyny)). Zabieg ten rozszerza wskazania do rekonstrukcji, natomiast jego zakres i stopień skomplikowania nie pozwala na powszechne stosowanie. W 2015 operacja SUPERhip i SUPERknee została przeprowadzona po raz pierwszy w Polsce.

Linki zewnętrzne

• Zdjęcia pacjenta z obustronnym wrodzonym niedorozwojem kości udowej.. The Orthotics & Prosthetics Virtual Library. [dostęp 2016-04-28]. (ang.).
• Dror Paley, Fran Guardo: Lengthening Reconstruction Surgery for Congenital Femoral Deficiency. W: Kocaoğlu, Mehmet, Tsuchiya, Hiroyuki, Eralp, Levent (red.): Advanced Techniques in Limb Reconstruction Surgery. Berlin Heidelberg: Springer, 2014. DOI: 10.1007/978-3-642-55026-3_13.brak strony w książce