Choroba Hartnupów: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Misiolekar (dyskusja | edycje) źródła/przypisy |
Misiolekar (dyskusja | edycje) źródła/przypisy |
||
| Linia 17: | Linia 17: | ||
}} |
}} |
||
[[Plik:L-Tryptophan - L-Tryptophan.svg|Wzór L-tryptofanu|thumb]] |
[[Plik:L-Tryptophan - L-Tryptophan.svg|Wzór L-tryptofanu|thumb]] |
||
'''Choroba Hartnupów''' ('''HND''' z [[język angielski|ang.]] ''Hartnup disease'' lub ''Hartnup disorder'') – dziedziczone [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnie]] zaburzenie transportu [[aminokwasy|aminokwasów]] obojętnych, głównie [[tryptofan]]u, w świetle [[jelito|jelita]] i [[kanalik nerkowy|kanalikach nerkowych]]<ref>{{Cytuj |autor = Zerrin Orbak, Vildan Ertekin, Ayse Selimoglu, Nebahat Yilmaz, Huseyin Tan |tytuł = Hartnup Disease Masked by Kwashiorkor |czasopismo = Journal of Health, Population, and Nutrition |data = 2010-8 |data dostępu = 2018-03-29 |issn = 1606-0997 |wolumin = 28 |numer = 4 |s = 413–415 |pmid = 20824986 |pmc = PMC2965334 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2965334/}}</ref>. Przyczyną choroby jest [[mutacja]] w genie ''[[SLC6A19]]'' w ''locus'' [[chromosom 5|5p]]15. Choroba objawia się [[aminoacyduria|aminoacydurią]] i zwiększonym wydalaniem pochodnych [[indol]]u, np. [[indykan]]ów<ref>{{cytuj stronę|url=http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2011/MB_cgi?mode=&term=Indican|tytuł=Indican (3-indoxyl sulfate)|opublikowany=National Library of Medicine - Medical Subject Headings|data dostępu=2011-09-13}}</ref><ref>{{cytuj stronę|url=http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/10258|tytuł=Indican (3-indoxyl sulfate)|opublikowany=[[PubChem|PubChem Public Chemical Database]]|data dostępu=2011-09-13}}</ref><ref>{{cytuj stronę|url=http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/441564|tytuł=Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside)|opublikowany=[[PubChem|PubChem Public Chemical Database]]|data dostępu=2011-09-13}}</ref>. Częste są objawy przypominające [[pelagra|pelagrę]], wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy [[witamina PP|niacyny]]. |
'''Choroba Hartnupów''' ('''HND''' z [[język angielski|ang.]] ''Hartnup disease'' lub ''Hartnup disorder'') – dziedziczone [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnie]] zaburzenie transportu [[aminokwasy|aminokwasów]] obojętnych, głównie [[tryptofan]]u, w świetle [[jelito|jelita]] i [[kanalik nerkowy|kanalikach nerkowych]]<ref>{{Cytuj |autor = Zerrin Orbak, Vildan Ertekin, Ayse Selimoglu, Nebahat Yilmaz, Huseyin Tan |tytuł = Hartnup Disease Masked by Kwashiorkor |czasopismo = Journal of Health, Population, and Nutrition |data = 2010-8 |data dostępu = 2018-03-29 |issn = 1606-0997 |wolumin = 28 |numer = 4 |s = 413–415 |pmid = 20824986 |pmc = PMC2965334 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2965334/}}</ref><ref>{{Cytuj |autor = Thomas Ciecierega, Imad Dweikat, Mohammad Awar, Maher Shahrour, Bassam Abu Libdeh |tytuł = Severe persistent unremitting dermatitis, chronic diarrhea and hypoalbuminemia in a child; Hartnup disease in setting of celiac disease |czasopismo = BMC Pediatrics |data = 2014-12-20 |data dostępu = 2018-03-29 |issn = 1471-2431 |wolumin = 14 |doi = 10.1186/s12887-014-0311-6 |pmid = 25526748 |pmc = PMC4308912 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308912/}}</ref>. Przyczyną choroby jest [[mutacja]] w genie ''[[SLC6A19]]'' w ''locus'' [[chromosom 5|5p]]15. Choroba objawia się [[aminoacyduria|aminoacydurią]] i zwiększonym wydalaniem pochodnych [[indol]]u, np. [[indykan]]ów<ref>{{cytuj stronę|url=http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2011/MB_cgi?mode=&term=Indican|tytuł=Indican (3-indoxyl sulfate)|opublikowany=National Library of Medicine - Medical Subject Headings|data dostępu=2011-09-13}}</ref><ref>{{cytuj stronę|url=http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/10258|tytuł=Indican (3-indoxyl sulfate)|opublikowany=[[PubChem|PubChem Public Chemical Database]]|data dostępu=2011-09-13}}</ref><ref>{{cytuj stronę|url=http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/441564|tytuł=Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside)|opublikowany=[[PubChem|PubChem Public Chemical Database]]|data dostępu=2011-09-13}}</ref>. Częste są objawy przypominające [[pelagra|pelagrę]], wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy [[witamina PP|niacyny]]. |
||
Chorobę opisano na łamach ''[[The Lancet|Lancet]]'' w 1956 u mieszkającej w [[Londyn]]ie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia<ref name=baron>{{Cytuj pismo|autor=Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB|tytuł=Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features|czasopismo=[[The Lancet]]|rok=1956|oznaczenie= 271|wolumin=6940|strony=421-428}}</ref>. |
Chorobę opisano na łamach ''[[The Lancet|Lancet]]'' w 1956 u mieszkającej w [[Londyn]]ie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia<ref name=baron>{{Cytuj pismo|autor=Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB|tytuł=Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features|czasopismo=[[The Lancet]]|rok=1956|oznaczenie= 271|wolumin=6940|strony=421-428}}</ref>. |
||
Wersja z 22:07, 29 mar 2018
| {{{nazwa naukowa}}} | |
| |
| Synonimy |
{{{synonimy}}} |
|---|---|
| Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
| Objawy |
{{{objawy}}} |
| Powikłania |
{{{powikłania}}} |
| Początek |
{{{początek}}} |
| Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
| Typy |
{{{typy}}} |
| Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
| Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
| Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
| Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
| Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
| Leczenie |
{{{leczenie}}} |
| Leki |
{{{leki}}} |
| Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
| Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
| Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
| ICD-10 | |
| DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
| DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych[1][2]. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów[3][4][5]. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.
Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia[6].
Przypisy
- ↑ Zerrin Orbak i inni, Hartnup Disease Masked by Kwashiorkor, „Journal of Health, Population, and Nutrition”, 28 (4), 2010, s. 413–415, ISSN 1606-0997, PMID: 20824986, PMCID: PMC2965334 [dostęp 2018-03-29].
- ↑ Thomas Ciecierega i inni, Severe persistent unremitting dermatitis, chronic diarrhea and hypoalbuminemia in a child; Hartnup disease in setting of celiac disease, „BMC Pediatrics”, 14, 2014, DOI: 10.1186/s12887-014-0311-6, ISSN 1471-2431, PMID: 25526748, PMCID: PMC4308912 [dostęp 2018-03-29].
- ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). National Library of Medicine - Medical Subject Headings. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. „The Lancet”. 271. 6940, s. 421-428, 1956.
Bibliografia
- Robert K. Murray (red.): Biochemia Harpera. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3347-0.
Linki zewnętrzne
- HARTNUP DISORDER w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Lidija Kandolf Sekulovic: Hartnup disease. eMedicine Dermatology, 2006. [dostęp 12 sierpnia 2007].
