Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
infobox, poprawa linków
Larsonik (dyskusja | edycje)
49 edycji
Dodanie kilku rozdziałów oraz wielu przypisów
Linia 2: Linia 2:
|nazwa = Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
|nazwa = Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
|nazwa łacińska = dystrophia facio-scapulo-humeralis
|nazwa łacińska = dystrophia facio-scapulo-humeralis
|grafika =
|grafika = FSHDBodyDiagram.jpg
|podpis grafiki =
|podpis grafiki = Schemat przedstawiający mięśnie zajęte w przebiegu choroby.
|ICD11 =
|ICD11 nazwa =
|DSM-5 =
|DSM-5 nazwa =
|DSM-5 nazwa łacińska =
|ICD10 = G71.0
|ICD10 = G71.0
|ICD10 nazwa = Dystrofia mięśniowa
|ICD10 nazwa = Dystrofia mięśniowa
Linia 17: Linia 22:
|commons =
|commons =
}}
}}
'''Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa''' (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, [[łacina|łac.]] ''dystrophia facio-scapulo-humeralis'', [[język angielski|ang.]] facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – [[Choroby genetyczne|choroba genetyczna]] dziedziczona w sposób [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalny dominujący]]. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Dla tej postaci [[dystrofie mięśniowe|dystrofii mięśniowej]] charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie [[Obręcz kończyny górnej|obręczy barkowej]] i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.
'''Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa''' (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, [[łacina|łac.]] ''dystrophia facio-scapulo-humeralis'', [[język angielski|ang.]] facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – [[Choroby genetyczne|choroba genetyczna]] dziedziczona w sposób [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalny dominujący]]. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Jest to jedna z najczęściej występujących dystrofii - występuje z częstością 1 na 20 tysięcy.<ref>{{Cytuj |autor = Kozubski W.; Liberski P. P. |tytuł = NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny |data = 2006 |data dostępu = |s = 309 |opublikowany = |url = |język = pl}}</ref> Dla tej postaci [[dystrofie mięśniowe|dystrofii mięśniowej]] charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie [[Obręcz kończyny górnej|obręczy barkowej]] i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.


== Etiopatogeneza ==
W ponad 95% przypadków FSHD związana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2&nbsp;[[para zasad|kpz]] (powtórzenia D4Z4) w obszarze [[Telomer (genetyka)|subtelomerowym]] [[chromosom 4|chromosomu 4]] (4q35). W genomie zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4.
FSHD jest [[Choroba dziedziczna|chorobą dziedziczną]], jednak około 10-30% przypadków pojawia się w wyniku sporadycznej [[Mutacja|mutacji]] ''de novo.''<ref>{{Cytuj |autor = Matthew K. Preston, Rabi Tawil, Leo H. Wang |redaktor = |tytuł = Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy |czasopismo = GeneReviews |data = 1993 |data dostępu = |miejsce = Seattle (WA) |wydawca = University of Washington, Seattle |pmid = 20301616 |url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/}}</ref> Uważa się, że schorzenie to wynika z ekspresji [[Gen|genu]] ''[[DUX4]]'' (double homeobox 4), którego [[Ekspresja genu|ekspresja]] w prawidłowych warunkach ulega wyciszeniu.<ref>{{Cytuj |autor = Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy, Nancy J. Newman |tytuł = Bradley and Daroff's neurology in clinical practice |data = 2022 |data dostępu = 2023-07-07 |isbn = 978-0-323-64261-3 |wydanie = 8. Edition |miejsce = Edinburgh |wydawca = Elsevier |s = 1994}}</ref> Ze względu genetyczny mechanizm powstania choroby wyróżnia się FSHD1 oraz FSHD2.<ref>{{Cytuj |autor = Marlinde L. van den Boogaard, Richard J. L. F. Lemmers, Judit Balog, Mariëlle Wohlgemuth, Mari Auranen, Satomi Mitsuhashi, Patrick J. van der Vliet, Kirsten R. Straasheijm, Rob F. P. van den Akker, Marjolein Kriek, Marlies E. Y. Laurense-Bik, Vered Raz, Monique M. van Ostaijen-Ten Dam, Kerstin B. M. Hansson, Elly L. van der Kooi, Sari Kiuru-Enari, Bjarne Udd, Maarten J. D. van Tol, Ichizo Nishino, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott, Baziel G. M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel |tytuł = Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy |czasopismo = American Journal of Human Genetics |data = 2016-05-05 |data dostępu = 2023-07-07 |issn = 1537-6605 |wolumin = 98 |numer = 5 |s = 1020–1029 |doi = 10.1016/j.ajhg.2016.03.013 |pmid = 27153398 |pmc = 4863565 |url = https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27153398/}}</ref> Ponadto, opisano przypadki FSHD powstałe w wyniku heterozygotycznej mutacji w genie ''[[DNMT3B]].''<ref>{{Cytuj |autor = Marlinde L. van den Boogaard, Richard J. L. F. Lemmers, Judit Balog, Mariëlle Wohlgemuth, Mari Auranen, Satomi Mitsuhashi, Patrick J. van der Vliet, Kirsten R. Straasheijm, Rob F. P. van den Akker, Marjolein Kriek, Marlies E. Y. Laurense-Bik, Vered Raz, Monique M. van Ostaijen-Ten Dam, Kerstin B. M. Hansson, Elly L. van der Kooi, Sari Kiuru-Enari, Bjarne Udd, Maarten J. D. van Tol, Ichizo Nishino, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott, Baziel G. M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel |tytuł = Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy |czasopismo = American Journal of Human Genetics |data = 2016-05-05 |data dostępu = 2023-07-07 |issn = 1537-6605 |wolumin = 98 |numer = 5 |s = 1020–1029 |doi = 10.1016/j.ajhg.2016.03.013 |pmid = 27153398 |pmc = 4863565 |url = https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27153398/}}</ref>

=== FSHD1 ===
W ponad 95% przypadków FSHD związana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2&nbsp;[[para zasad|kpz]] (powtórzenia D4Z4) w obszarze [[Telomer (genetyka)|subtelomerowym]] [[chromosom 4|chromosomu 4]] (4q35). W [[Genom|genomie]] zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4. U osób chorych na FSHD1 występuje jedynie 1-10 takich powtórzeń.<ref>{{Cytuj |autor = Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy, Nancy J. Newman |tytuł = Bradley and Daroff's neurology in clinical practice |data = 2022 |data dostępu = |isbn = 978-0-323-64261-3 |wydanie = 8. Edition |miejsce = Edinburgh |wydawca = Elsevier |s = 1995}}</ref> Prowadzi to do hipometylacji rzeczonego regionu, co umożliwia [[Transkrypcja (genetyka)|transkrypcję]] genu ''DUX4.''<ref>{{Cytuj |autor = Judit Balog, Peter E. Thijssen, Jessica C. de Greef, Bharati Shah, Baziel G. M. van Engelen, Kyoko Yokomori, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel |tytuł = Correlation analysis of clinical parameters with epigenetic modifications in the DUX4 promoter in FSHD |czasopismo = Epigenetics |data = 2012-06-01 |data dostępu = 2023-07-07 |issn = 1559-2308 |wolumin = 7 |numer = 6 |s = 579–584 |doi = 10.4161/epi.20001 |pmid = 22522912 |pmc = 3398987 |url = https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22522912/}}</ref>

=== FSHD2 ===
Pozostałe 5% przypadków FSHD nie jest związane z delecją w regionie D4Z4, który ulega hipometylacji z innej przyczyny. Około 85% spośród tych pacjentów posiada mutacje w genie ''[[SMCHD1]]'', który koduje [[Białka|białko]] odpowiedzialne za modyfikację [[Chromatyna|chromatyny]] w D4Z4.<ref>{{Cytuj |autor = Amanda G. Mason, Roderick C. Slieker, Judit Balog, Richard J. L. F. Lemmers, Chao-Jen Wong, Zizhen Yao, Jong-Won Lim, Galina N. Filippova, Enrico Ne, Rabi Tawil, Bas T. Heijmans, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel |tytuł = SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes |czasopismo = Skeletal Muscle |data = 2017-06-06 |data dostępu = 2023-07-07 |issn = 2044-5040 |wolumin = 7 |numer = 1 |s = 12 |doi = 10.1186/s13395-017-0129-7 |pmid = 28587678 |pmc = 5461771 |url = https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28587678/}}</ref>

== Obraz kliniczny ==
Kliniczne podejrzenie FSHD można wysunąć na podstawie charakterystycznego wzorca zajętych [[Mięśnie|mięśni]] w tej choroby - na wczesnym stadium klinicznym są to mięśnie twarzy, przyłopatkowe oraz ramienne, z oszczędzeniem [[Mięsień czworoboczny człowieka|mięśnia czworobocznego]]. Tę postać dystrofii mięśniowej charakteryzuje asymetria objawów, co może powodować trudności diagnostyczne i kierować podejrzenia w kierunku uszkodzeń [[Nerwy obwodowe|nerwów obwodowych]]. Chorobę rozpoznaje się zwykle w drugiej dekadzie życia, jednak początek objawów klinicznych może mieć miejsce od [[Niemowlęctwo|niemowlęctwa]] do wieku dorosłego.<ref>{{Cytuj |autor = Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy |redaktor = Nancy J. Newman |tytuł = Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book |data = 2021-03-23 |data dostępu = |wydanie = 8th edition |wydawca = Elsevier |s = 1995 |url = |język = en}}</ref>

Mięśnie twarzy często są zajęte jako pierwsze w przebiegu choroby. Ich słabość objawia się poprzez upośledzenie marszczenia czoła, mrużenia [[Powieka|powiek]], niemożność gwizdania, nadymania policzków, wymawiania niektórych [[Samogłoska|samogłosek]].<ref>{{Cytuj |autor = Kozubski W.; Liberski P. P. |tytuł = NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny |data = 2006 |data dostępu = |s = 309 |opublikowany = |url = |język = pl}}</ref> Chorzy mają trudności z dmuchaniem balonów oraz piciem przez słomkę. [[Mimika]] twarzy jest względnie zachowana, aczkolwiek uśmiech staje się często spłycony oraz poziomy.<ref>{{Cytuj |autor = Kevin M. Flanigan, Scott Q. Harper |redaktor = Hans H Goebel, Caroline Sewry, Roy Weller |tytuł = Facioscapulohumeral Dystrophy |data = 2013-07-08 |data dostępu = |isbn = 978-1-118-63546-9 |miejsce = Oxford, UK |wydawca = John Wiley & Sons, Ltd |s = 288–297 |doi = 10.1002/9781118635469.ch32 |url = https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/9781118635469.ch32 |język = en}}</ref> Czasem [[usta]] mogą przyjąć wydęte ustawienie określanie jako ''bouche de tapir''.<ref>{{Cytuj |autor = Wendy K. M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil |redaktor = Basil T. Darras, H. Royden Jones, Monique M. Ryan, Darryl C. De Vivo |tytuł = Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy |data = 2015-01-01 |data dostępu = |isbn = 978-0-12-417044-5 |miejsce = San Diego |wydawca = Academic Press |s = 620–630 |url = https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780124170445000329 |język = en}}</ref>
[[Plik:Facioscapulohumeral muscular dystrophy - Scapular winging.png|mały|Odstawanie łopatek w przebiegu FSHD.]]
W zakresie [[Obręcz barkowa|obręczy barkowej]] występuje trudność unoszenia [[Ramię|ramion]] nad poziom, odstawanie [[Łopatka|łopatek]] ([[łopatka skrzydlata]]) i ich niestabilność.<ref>{{Cytuj |autor = Kozubski W.;Liberski P. P. |tytuł = NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny |data = 2006 |data dostępu = |s = 309 |opublikowany = |url = |język = pl}}</ref> Manewrem pozwalającym na uwydatnienie odstawania łopatki jest odwiedzenie oraz zgięcie kończyn górnych w [[Staw ramienny|stawie ramiennym]]. Chorego w tym celu można poprosić, aby oparł się za pomocą dłoni o ścianę.<ref>{{Cytuj |autor = Wendy K. M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil |redaktor = Basil T. Darras, H. Royden Jones, Monique M. Ryan, Darryl C. De Vivo |tytuł = Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy |data = 2015-01-01 |data dostępu = 2023-07-07 |isbn = 978-0-12-417044-5 |miejsce = San Diego |wydawca = Academic Press |s = 620–630 |url = https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780124170445000329 |język = en}}</ref> Pacjenci skarżą się na trudności w wykonywaniu pracy z ramionami uniesionymi ponad głowę, na przykład układaniem rzeczy na półkach lub trzymaniem suszarki do włosów przez dłuższy czas.<ref>{{Cytuj |autor = Wendy K. M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil |redaktor = Basil T. Darras, H. Royden Jones, Monique M. Ryan, Darryl C. De Vivo |tytuł = Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy |data = 2015-01-01 |data dostępu = |isbn = 978-0-12-417044-5 |miejsce = San Diego |wydawca = Academic Press |s = 620–630 |url = https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780124170445000329 |język = en}}</ref>

Pomimo swej nazwy w przebiegu FSHD również często występuje słabość [[Mięśnie kończyny dolnej|mięśni kończyn dolnych]], jednak kolejność osłabienia mięśni może być różna.<ref>{{Cytuj |autor = Kozubski W.; Liberski P. P. |tytuł = NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny |data = 2006 |data dostępu = |s = 309 |opublikowany = |url = |język = pl}}</ref><ref>{{Cytuj |autor = Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy |redaktor = Nancy J. Newman |tytuł = Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book |data = 2021-03-23 |data dostępu = |wydanie = 8th edition |wydawca = Elsevier |s = 1995 |url = |język = en}}</ref> Najczęściej jednak choroba dotyka [[Mięsień piszczelowy przedni|mięśnie piszczelowe przednie]] oraz [[Mięsień strzałkowy długi|mięśnie strzałkowe długie]] i [[Mięsień strzałkowy krótki|krótkie]], czego wynikiem jest osłabienie zgięcia grzbietowego [[Stopa człowieka|stopy]] oraz objaw [[Stopa opadająca|stopy opadającej]].<ref>{{Cytuj |autor = Elan D. Louis, Stephan A. Mayer |tytuł = Merritt’s Neurology |data = 2021-03-24 |data dostępu = |wydanie = 14th edition |wydawca = Wolters Kluwer Health |s = 4832 |url = |język = en}}</ref>

Zajęcie przez chorobę [[Mięśnie brzucha|mięśni brzucha]] oraz mięśni przykręgosłupowych jest bardzo częste. Z osłabienia tych mięśni bierze się charakterystyczna dla FSHD pogłębiona [[lordoza]] lędźwiowa. Czasem rozwija się [[kamptokormia]].<ref>{{Cytuj |autor = Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy |redaktor = Nancy J. Newman |tytuł = Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book |data = 2021-03-23 |data dostępu = |wydanie = 8th edition |wydawca = Elsevier |s = 1995 |url = |język = en}}</ref> W związku z większym stopniem dotknięcia przez chorobę dolnych części mięśni brzucha niż części górnych można zaobserwować [[objaw Beevora]].<ref>{{Cytuj |autor = Kunio Tashiro |tytuł = Charles Edward Beevor (1854–1908) |czasopismo = Journal of Neurology |data = 2001-07-01 |data dostępu = 2023-07-07 |issn = 1432-1459 |wolumin = 248 |numer = 7 |s = 635–636 |doi = 10.1007/s004150170149 |url = https://doi.org/10.1007/s004150170149 |język = en}}</ref>

== Historia ==
⚫
Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze [[Louis Landouzy]] i [[Jules Déjerine|Joseph Jules Dejerine]] w 1884 roku.<ref>Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences 98, ss. 53-55 (1884)</ref> [[Wilhelm Heinrich Erb]] przedstawił kolejny opis w 1891 roku.<ref>Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1, ss. 173 (1891)</ref>

== Przypisy ==
{{Przypisy}}
== Bibliografia ==
* {{cytuj książkę|tytuł=Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny|inni=Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.)|wydawca=[[Wydawnictwo Lekarskie PZWL]]|miejsce=Warszawa|rok=2006|isbn=83-200-3244-X|strony=309-310}}

== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=158900|nazwa=FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A}}
* {{OMIM|id=158901|nazwa=FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B}}
* {{WhoNamedIt|synd|1900|Landouzy-Dejerine syndrome}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

[[Kategoria:Dystrofie mięśniowe]]
[[Kategoria:Choroby układu nerwowego]]


⚫
Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze [[Louis Landouzy]] i [[Jules Déjerine|Joseph Jules Dejerine]] w 1884 roku<ref>Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences 98, ss. 53-55 (1884)</ref>. [[Wilhelm Heinrich Erb]] przedstawił kolejny opis w 1891 roku<ref>Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1, ss. 173 (1891)</ref>.


== Przypisy ==
== Przypisy ==

Wersja z 19:02, 7 lip 2023

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
{{{nazwa naukowa}}}
{{{alt grafiki}}}
{{{opis grafiki}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-10

G71.0
Dystrofia mięśniowa

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

DiseasesDB

7247

OMIM

158900 158901

MedlinePlus

000707

MeSH

D020391

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Jest to jedna z najczęściej występujących dystrofii - występuje z częstością 1 na 20 tysięcy.[1] Dla tej postaci dystrofii mięśniowej charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie obręczy barkowej i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.

Etiopatogeneza

FSHD jest chorobą dziedziczną, jednak około 10-30% przypadków pojawia się w wyniku sporadycznej mutacji de novo.[2] Uważa się, że schorzenie to wynika z ekspresji genu DUX4 (double homeobox 4), którego ekspresja w prawidłowych warunkach ulega wyciszeniu.[3] Ze względu genetyczny mechanizm powstania choroby wyróżnia się FSHD1 oraz FSHD2.[4] Ponadto, opisano przypadki FSHD powstałe w wyniku heterozygotycznej mutacji w genie DNMT3B.[5]

FSHD1

W ponad 95% przypadków FSHD związana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2 kpz (powtórzenia D4Z4) w obszarze subtelomerowym chromosomu 4 (4q35). W genomie zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4. U osób chorych na FSHD1 występuje jedynie 1-10 takich powtórzeń.[6] Prowadzi to do hipometylacji rzeczonego regionu, co umożliwia transkrypcję genu DUX4.[7]

FSHD2

Pozostałe 5% przypadków FSHD nie jest związane z delecją w regionie D4Z4, który ulega hipometylacji z innej przyczyny. Około 85% spośród tych pacjentów posiada mutacje w genie SMCHD1, który koduje białko odpowiedzialne za modyfikację chromatyny w D4Z4.[8]

Obraz kliniczny

Kliniczne podejrzenie FSHD można wysunąć na podstawie charakterystycznego wzorca zajętych mięśni w tej choroby - na wczesnym stadium klinicznym są to mięśnie twarzy, przyłopatkowe oraz ramienne, z oszczędzeniem mięśnia czworobocznego. Tę postać dystrofii mięśniowej charakteryzuje asymetria objawów, co może powodować trudności diagnostyczne i kierować podejrzenia w kierunku uszkodzeń nerwów obwodowych. Chorobę rozpoznaje się zwykle w drugiej dekadzie życia, jednak początek objawów klinicznych może mieć miejsce od niemowlęctwa do wieku dorosłego.[9]

Mięśnie twarzy często są zajęte jako pierwsze w przebiegu choroby. Ich słabość objawia się poprzez upośledzenie marszczenia czoła, mrużenia powiek, niemożność gwizdania, nadymania policzków, wymawiania niektórych samogłosek.[10] Chorzy mają trudności z dmuchaniem balonów oraz piciem przez słomkę. Mimika twarzy jest względnie zachowana, aczkolwiek uśmiech staje się często spłycony oraz poziomy.[11] Czasem usta mogą przyjąć wydęte ustawienie określanie jako bouche de tapir.[12]

Odstawanie łopatek w przebiegu FSHD.

W zakresie obręczy barkowej występuje trudność unoszenia ramion nad poziom, odstawanie łopatek (łopatka skrzydlata) i ich niestabilność.[13] Manewrem pozwalającym na uwydatnienie odstawania łopatki jest odwiedzenie oraz zgięcie kończyn górnych w stawie ramiennym. Chorego w tym celu można poprosić, aby oparł się za pomocą dłoni o ścianę.[14] Pacjenci skarżą się na trudności w wykonywaniu pracy z ramionami uniesionymi ponad głowę, na przykład układaniem rzeczy na półkach lub trzymaniem suszarki do włosów przez dłuższy czas.[15]

Pomimo swej nazwy w przebiegu FSHD również często występuje słabość mięśni kończyn dolnych, jednak kolejność osłabienia mięśni może być różna.[16][17] Najczęściej jednak choroba dotyka mięśnie piszczelowe przednie oraz mięśnie strzałkowe długie i krótkie, czego wynikiem jest osłabienie zgięcia grzbietowego stopy oraz objaw stopy opadającej.[18]

Zajęcie przez chorobę mięśni brzucha oraz mięśni przykręgosłupowych jest bardzo częste. Z osłabienia tych mięśni bierze się charakterystyczna dla FSHD pogłębiona lordoza lędźwiowa. Czasem rozwija się kamptokormia.[19] W związku z większym stopniem dotknięcia przez chorobę dolnych części mięśni brzucha niż części górnych można zaobserwować objaw Beevora.[20]

Historia

Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy i Joseph Jules Dejerine w 1884 roku.[21] Wilhelm Heinrich Erb przedstawił kolejny opis w 1891 roku.[22]

Przypisy

  1. ↑ Kozubski W., Liberski P. P., NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny [online], 2006, s. 309 (pol.).
  2. ↑ Matthew K. Preston, Rabi Tawil, Leo H. Wang, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 20301616.
  3. ↑ Joseph Jankovic i inni, Bradley and Daroff's neurology in clinical practice, 8. Edition, Edinburgh: Elsevier, 2022, s. 1994, ISBN 978-0-323-64261-3 [dostęp 2023-07-07].
  4. ↑ Marlinde L. van den Boogaard i inni, Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy, „American Journal of Human Genetics”, 98 (5), 2016, s. 1020–1029, DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.013, ISSN 1537-6605, PMID: 27153398, PMCID: PMC4863565 [dostęp 2023-07-07].
  5. ↑ Marlinde L. van den Boogaard i inni, Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy, „American Journal of Human Genetics”, 98 (5), 2016, s. 1020–1029, DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.013, ISSN 1537-6605, PMID: 27153398, PMCID: PMC4863565 [dostęp 2023-07-07].
  6. ↑ Joseph Jankovic i inni, Bradley and Daroff's neurology in clinical practice, 8. Edition, Edinburgh: Elsevier, 2022, s. 1995, ISBN 978-0-323-64261-3.
  7. ↑ Judit Balog i inni, Correlation analysis of clinical parameters with epigenetic modifications in the DUX4 promoter in FSHD, „Epigenetics”, 7 (6), 2012, s. 579–584, DOI: 10.4161/epi.20001, ISSN 1559-2308, PMID: 22522912, PMCID: PMC3398987 [dostęp 2023-07-07].
  8. ↑ Amanda G. Mason i inni, SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes, „Skeletal Muscle”, 7 (1), 2017, s. 12, DOI: 10.1186/s13395-017-0129-7, ISSN 2044-5040, PMID: 28587678, PMCID: PMC5461771 [dostęp 2023-07-07].
  9. ↑ Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy, Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book, Nancy J. Newman (red.), 8th edition, Elsevier, 23 marca 2021, s. 1995 (ang.).
  10. ↑ Kozubski W., Liberski P. P., NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny [online], 2006, s. 309 (pol.).
  11. ↑ Kevin M. Flanigan, Scott Q. Harper, Facioscapulohumeral Dystrophy, Hans H Goebel, Caroline Sewry, Roy Weller (red.), Oxford, UK: John Wiley & Sons, Ltd, 8 lipca 2013, s. 288–297, DOI: 10.1002/9781118635469.ch32, ISBN 978-1-118-63546-9 (ang.).
  12. ↑ Wendy K.M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy, Basil T. Darras i inni red., San Diego: Academic Press, 2015, s. 620–630, ISBN 978-0-12-417044-5 (ang.).
  13. ↑ Kozubski W., Liberski P. P., NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny [online], 2006, s. 309 (pol.).
  14. ↑ Wendy K.M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy, Basil T. Darras i inni red., San Diego: Academic Press, 2015, s. 620–630, ISBN 978-0-12-417044-5 [dostęp 2023-07-07] (ang.).
  15. ↑ Wendy K.M. Liew, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Chapter 32 - Facioscapulohumeral Dystrophy, Basil T. Darras i inni red., San Diego: Academic Press, 2015, s. 620–630, ISBN 978-0-12-417044-5 (ang.).
  16. ↑ Kozubski W., Liberski P. P., NEUROLOGIA Podręcznik dla studentów medycyny [online], 2006, s. 309 (pol.).
  17. ↑ Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy, Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book, Nancy J. Newman (red.), 8th edition, Elsevier, 23 marca 2021, s. 1995 (ang.).
  18. ↑ Elan D. Louis, Stephan A. Mayer, Merritt’s Neurology, 14th edition, Wolters Kluwer Health, 24 marca 2021, s. 4832 (ang.).
  19. ↑ Joseph Jankovic, John C. Mazziotta, Scott L. Pomeroy, Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book, Nancy J. Newman (red.), 8th edition, Elsevier, 23 marca 2021, s. 1995 (ang.).
  20. ↑ Kunio Tashiro, Charles Edward Beevor (1854–1908), „Journal of Neurology”, 248 (7), 2001, s. 635–636, DOI: 10.1007/s004150170149, ISSN 1432-1459 [dostęp 2023-07-07] (ang.).
  21. ↑ Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences 98, ss. 53-55 (1884)
  22. ↑ Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1, ss. 173 (1891)

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.


Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Dystrofia_twarzowo-łopatkowo-ramieniowa&oldid=70805078”