Hipofosfatazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Hipofosfatazja - rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6. Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako ektoenzym, regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym. Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:

  • element A perinatalna (czyli pojawiającą się w okresie od około 5 miesięcy przed urodzeniem do 1 miesiaca po urodzeniu - ta odmiana zawsze jest śmiertelna)
  • element B niemowlęca (śmiertelna w około 50% przypadków)
  • element C dziecięca, występującą u ludzi dorosłych i odontohipofosfatazję (związaną z zębami)

Do tej pory nie odkryto leku na tę chorobę. Podejrzewa się, że cholina może mieć pozytywne korzyści zdrowotne, toteż stosuje się ją jako suplement diety dla cierpiących na hipofosfatazję.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.