Leukodystrofie

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie[1].

Definicje[edytuj | edytuj kod]

  • Seitelbergera (1984) – zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany chorobami metabolicznymi.
  • Menkesa (1990) – genetycznie uwarunkowane choroby, w których produkty nieprawidłowego metabolizmu mieliny wywołują postępującą demielinizację. Innymi słowy to stan hipomielinizacji lub wrodzonej wady w wytwarzaniu prawidłowej i dojrzałej mieliny, względnie proces degradacji prawidłowo zbudowanej mieliny.

W chorobach tych dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu i móżdżku. Różnią się wiekiem ujawnienia choroby, czasem jej trwania ale wspólny dla wszystkich jest postępujący charakter zaburzeń.

Leukodystrofie można podzielić ze względu na:

  • patomechanizm (procesy z rozpadem prawidłowej mieliny oraz procesy dotyczące pierwotnie wadliwej strukturalnie bądź biochemicznie mieliny),
  • rodzaj zajętych struktur komórkowych (lizosomy, peroksysomy, mitochondria),
  • charakter defektu genetycznego (na podstawie zidentyfikowanego zaburzonego szklaku metabolicznego).

Do leukodystrofii zalicza się:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • "Zaburzenia metaboliczne i genetyczne układu nerwowego". W: Wojciech Kozubski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004.

Przypisy

  1. Aicardi J "Heredodegenerative disorders" w: "Diseases of the nervous system in childchood", MacKeith Press London, 1992, 518–588

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.