Niskorosłość MULIBREY

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii. Choroba wywołana jest przez mutacje w genie TRIM37 kodującym białko peroksysomów[1]. Nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał na początku lat 70. J. Perheentupa i wsp.[2][3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół występuje szczególnie często w Finlandii, co ma związek z genetyczną izolacją tamtejszej populacji; opisywano jednak poszczególne przypadki z Egiptu[4], USA[5], Czech i Kanady[6].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba wywoływana jest przez mutacje w locus 17q22–q23 w genie TRIM37[1]. Gen ulega ekspresji w wielu tkankach, a białko TRIM37 lokalizuje się w peroksysomach, jednak jego funkcja nie jest dotąd poznana[7].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na fenotyp zespołu składają się następujące wady wrodzone i cechy dysmorficzne[8]:

  • trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, niska nasada nosa, telekantus (90%
  • łódkogłowie (81%)
  • hipoplazja języka (80%)
  • nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi małżowiny uszne (54%)
  • stłoczenie zębów (50%)
  • wysoka linia włosów (45%)
  • szerokie szwy czaszkowe i ciemiączka w okresie niemowlęcym (37%)
  • nieprawidłowo szeroki szew czołowy (31%)
  • rozszczep podniebienia (2%)
  • cienkie kończyny (99%)
  • wydatna lordoza lędźwiowa (96%)
  • ogólna delikatność budowy (95%)
  • wąskie ramiona (94%)
  • mała, dzwonowata klatka piersiowa (94%)
  • beczkowaty tułów (92%)
  • naevi flammei (65%)
  • słabo wykształcone pośladki (52%)
  • stosunkowo krótsze proksymalne odcinki kończyn (90%)
  • stosunkowo duża głowa względem wzrostu (81%)
  • duże dłonie i stopy względem wzrostu (67%)
  • asymetria kośćca (15%).
Objawy radiologiczne

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Zaproponowano kryteria rozpoznania zespołu[8]:

Kryteria duże
  • Opóźnienie wzrostu (A, B lub C):
    • A) dzieci małe względem wieku ciążowego (SGA) nie nadrabiające niedoboru wzrostu
    • B) wysokość ciała poniżej 2,5 SD poniżej średniej dla danej populacji
    • C) wysokość ciała poniżej 3 SD poniżej średniej dla populacji u dorosłych
  • Objawy radiologiczne (A lub B):
  • Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: łódkogłowie, trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, niska nasada nosa, telekantus
  • Objawy oczne: żółtawe plamki w zewnętrznej połowie obwodu siatkówki
  • Rozpoznanie zespołu postawione u rodzeństwa
Kryteria małe
  • niezwykły, wysoki ton głosu
  • hepatomegalia
  • naevi flammei
  • dysplazja włóknista kości długich.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Avela K, Lipsanen-Nyman M, Idanheimo N, Seemanova E, Rosengren S, Makela TP, Perheentupa J, de la Chapelle A, Lehesjoki A-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. „Nature Genet”. 25, s. 298-301, 2000. PMID 10888877. 
  2. Perheentupa J, Autio S, Leisti S, Tuuteri L, Raitta C. Mulibrey nanism: dwarfism with muscle, liver, brain and eye involvement. Acta Pediatr Scand 1970;59 (Suppl 206) :74–5
  3. Perheentupa J, Autio S, Leisti S, Raitta C, Tuuteri L. Mulibrey nanism, an autosomal recessive syndrome with pericardial constriction. „Lancet”. 2, s. 351-355, 1973. PMID 4124529. 
  4. Thoren C. So-called mulibrey nanism with pericardial constriction. „Lancet”. 2, s. 731, 1973. PMID 4125809. 
  5. Voorhees ML, Husson GS, Blackman MS. Growth failure with pericardial constriction: the syndrome of mulibrey nanism. „Am J Dis Child”. 130, s. 1146-1148, 1976. PMID 135512. 
  6. Cumming GR, Kerr D, Ferguson CC. Constrictive pericarditis with dwarfism in two siblings (mulibrey nanism). „J Pediat”. 88, s. 569-572, 1976. PMID 1255313. 
  7. Kallijärvi J, Avela K, Lipsanen-Nyman M, Ulmanen I, Lehesjoki AE. The TRIM37 gene encodes a peroxisomal RING-B-box-Coiled-coil protein: Classification of mulibrey nanism as a new peroxisomal disorder. Am J Hum Genet 2002;70:1215–28
  8. 8,0 8,1 Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, Lipsanen-Nyman M. Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. „J Med Genet”. 41. 2, s. 92-8, 2004. PMID 14757854. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, Lipsanen-Nyman M. Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. „J Med Genet”. 41. 2, s. 92-8, 2004. PMID 14757854. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.