Sferocytoza wrodzona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Sferocytoza wrodzona
anaemia microspherocytica congenita
ICD-10 D58.0

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5.000 urodzeń.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, ze czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

Objawy kliniczne[edytuj | edytuj kod]

Powikłania[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku[1] i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908[2].

Przypisy

  1. Minkowski O: Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin 18, ss. 316-321 (1900)
  2. M. A. Chauffard: Pathogénie de l’ictère congénital de l’adulte. La semaine médicale 27, ss. 25-29 (1907)

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1452-1453. ISBN 83-7430-069-8.
  • V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
  • A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.