Zespół Aperta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Aperta
acrocephalosyndaktylia
ICD-10 Q87.0
8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego [1]

Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco[2]. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26[3]. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych[4]. U około 38% pacjentów występuje niedorozwój umysłowy (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)[4].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku[5]. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku [3].

Przypisy

  1. Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. „Head Face Med”. 3. 10, 2007. PMID 17286873. 
  2. Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P. Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. „Genet Counsel”. 16, s. 403-406, 2005. 
  3. 3,0 3,1 Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. „Nature Genet”. 9, s. 165-172, 1995. PMID 7719344. 
  4. 4,0 4,1 Connor, M, Ferguson-Smith, M: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
  5. Apert EC. De l'acrocéphalosyndactylie. „Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris”. 23, s. 1310, 1906. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.