Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (ang. cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome, cerebrooculofacioskeletal syndrome, Cockayne Syndrome type II, Cockayne Syndrome type B, Pena Shokeir II Syndrome, Pena Shokeir Syndrome Type II, COFS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrocefalią, wrodzoną zaćmą, artrogrypozą, wadami wrodzonymi twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1974 przez brazylijskiego lekarza Sérgio Penę oraz kanadyjskiego lekarza Mohammeda Shokeira[1][2].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół jest dziedziczony autosomalnie recesywnie[3]. Za zespół odpowiada głównie uszkodzenie genu ERCC6/CSB zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 10, w regionie q11[1], opisano również pojedyczne przypadki związane z mutacją genu ERCC1, ERCC2/XPD oraz ERCC5/XPG[3].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 urodzeń[3]. Do chwili obecnej opisano 20 przypadków[3].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, wrodzoną zaćmą lub małooczem, artrogrypozą, ciężkimi zaburzeniami rozwoju, ciężkimi zaburzeniami oczekiwanego rozwoju fizjologicznego, wadami wrodzonymi twarzy z wydatną podstawą nosa oraz zwisającą górną wargą[1].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy należy różnicować z innymi schorzeniami przebiegającymi z artrogrypozą, takimi jak zespół Peny-Shokeira, holoprozencefalia, przepuklina oponowo-rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Mardena-Walkera[4] oraz z mózgowym porażeniem dziecięcym[5].
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego (2017)[3]. Leczenie jest objawowe, część pacjentów wymaga żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy[3].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Rokowanie jest poważne, zespół prowadzi do śmierci dziecka przed ukończeniem 5. roku życia[3].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1; COFS1. Online Mendelian Inheritance in Man, 2012-05-17. [dostęp 2017-06-16]. (ang.).
- ↑ Pena SD, Shokeir MH. Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. „Clin. Genet”. 5 (4), s. 285–293, 1974. PMID: 4211825. (ang.).
- ↑ a b c d e f g Cerebrooculofacioskeletal syndrome ORPHA1466. Orphanet. [dostęp 2017-06-16]. (ang.).
- ↑
Jolanta Wierzba, Krzysztof Piotrowski, Monika Limanówka, Stanisław Zajączek, Maria Giżewska. Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir.. „Forum Medycyny Rodzinnej”. 5 (4), s. 352–358, 2011.
- ↑ Marta Sternal, Barbara Kwiatkowska, Krzysztof Borysławski. Czynniki zwiększające ryzyko mózgowego porażenia dziecięcego. „Pediatria Polska”. 86 (2), s. 163–168, 2011. DOI: 10.1016/S0031-3939(11)70466-8.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1; COFS1. Online Mendelian Inheritance in Man, 2012-05-17. [dostęp 2017-06-16]. (ang.).
- Zdjęcie dwójki dzieci w wieku pięciu lat z typowym obrazem zmian twarzy w zespole mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowym. American Journal of Human Genetics, 2000. [dostęp 2017-06-16]. (ang.).
