Holoprozencefalia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Przodomózgowie jednokomorowe
holoprosencephalia
ICD-10 Q04.2
Preparat sekcyjny mózgowia w postaci alobarnej holoprozencefalii

Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.

Typ Locus Gen OMIM
HPE1 21q22.3 OMIM 236100
HPE2 2 p21 SIX3 OMIM 157170
HPE3 7q36 SHH OMIM 142945
HPE4 18p11.3 TGIF OMIM 142946
HPE5 13q32 ZIC2 OMIM 609637
HPE6 2q37.1-q37.3 OMIM 605934
HPE7 9q22.3 PTCH1 OMIM 610828
HPE8 14q13 DSP OMIM 609408
HPE9 2q14 GLI2 OMIM 610829

Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa się mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Zaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

Podział kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:

  • postać alobarna
    • całkowity brak podziału mózgowia na półkule
    • pojedyncza komora mózgu
  • postać semilobarna
    • brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych
    • obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu
    • wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi
  • postać lobarna
    • płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

  • postać alobarna – śmierć w 1 roku życia
  • postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju
  • postać lobarna powoduje łagodnie wyrażone objawy neurologiczne

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Dubourg, C, Bendavid, C, Pasquier, L, Henry, C, Odent, S, David, V. Holoprosencephaly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 8, 2007. PMID 17274816. 
  • Jerzy Szczapa (red): Podstawy neonatologii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie, 2008. ISBN 978-83-200-3456-1.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.