Zespół Bernarda-Souliera
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D69 |
|---|---|
Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).
Objawy kliniczne[edytuj | edytuj kod]
Homozygoty w dzieciństwie mają ciężką skazę krwotoczną skórno-śluzówkową. Mogą wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego i u kobiet z dróg rodnych; groźne są krwawienia pourazowe.
U heterozygot przebieg może być bezobjawowy lub łagodny, z nieznacznie zaznaczoną skłonnością do krwawień, szczególnie po urazach i zabiegach chirurgicznych.
Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]
W diagnostyce różnicowej zespołu Bernarda-Souliera należy uwzględnić inne wrodzone skazy krwotoczne przebiegające ze zwiększoną objętością płytki krwi:
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po splenektomii i podaniu syntetycznej pochodnej wazopresyny (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.
Klasyfikacja ICD10[edytuj | edytuj kod]
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: D69 | Plamica i inne skazy krwotoczne |
| ICD-10: D69.1 | Jakościowe defekty płytek Zespół Bernarda-Souliera Choroba Glanzmanna Zespół szarych płytek Trombastenia (krwotoczna) (dziedziczna) Trombocytopatia |
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Lanza F. Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). „Orphanet J Rare Dis”. 1:46, 2006-11-16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-46. PMID: 17109744.
- Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak (red.). Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 32, 412-413. ISBN 83-88063-94-4.
- Choroby wewnętrzne. Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Pod redakcją prof. dr. hab. Andrzeja Szczeklika. Wyd. I. T. II. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1565-1567. ISBN 83-7430-069-8.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Bernard-Soulier syndrome (Jean Bernard) w bazie Who Named It (ang.)
- Bernard-Soulier Syndrome. [dostęp 2010-07-21]. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-01-10)]. (ang.).
