Choroba McArdle'a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba McArdle'a
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB 5307
OMIM 232600
MeSH D006012

Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100 000 - 167 000 osób . Choroba spowodowana jest niedoborem enzymumięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach[1][2][3].

Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie[4].

Najczęstszą mutacją występującą w populacji białej (ang. Caucasian population) jest tranzycja cytozyny w tyminę (p.R50X) powodująca przedwczesną terminację translacji[5]. Drugą, pod względem częstości występowania, jest mutacja p.G205S skutkująca wytworzeniem nieaktywneego enzymu[6][7].

Mimo obniżonej zdolności do podejmowania aktywności fizycznej przez pacjentów, współczesne metody leczenia obejmują odpowiednio dobrany, regularny i nieforsowny trening[8][9]. Obiecujące wydają się także wyniki badań wstępnych z użyciem walproinianu sodu, który wykazuje właściwości regulatorowe wobec aktywności fosforylazy glikogenu[10][11].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • bóle mięśniowe
  • mioglobinuria
  • podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. SCALCO RS, CHATFIELD S, GODFREY R, PATTINI J, BEGGS A, BRADY S, WAKELIN A, HOLTON JL, QUINLIVAN R. From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease. „Arq Neuropsiquiatr”, s. 538-41, 2014. 
  2. QUINLIVAN R, BUCKLEY J, JAMES M, TWIST A, BALL S, DUNO M, VISSING J, BRUNO C, CASSANDRINI D, ROBERTS M, WINER J, ROSE M, SEWRY C.. McArdle disease: a clinical review. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 81, s. 1182–1188, 2010. 
  3. MIGOCKA-PATRZAŁEK M., KOSIERADZKA A., LEWANDOWSKI D., POSYNIAK E., DUBIŃSKA-MAGIERA M., DACZEWSKA M.. Choroba McArdle’a: patogeneza i perspektywy terapii. „POSTEPY BIOLOGII KOMORKI”. 42 (3), s. 431-433, 12-05-2015. 
  4. Brian MCARDLE. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. „Clin Sci”. 10, s. 13-33, 1951. 
  5. NOGALES-GADEA G, PINOS T, LUCIA A, ARENAS J, CAMARA Y, BRULL A, DE LUNA N, MARTIN MA, GARCIA-ARUMI E, MARTI R, ANDREU AL. Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease. „Brain”. 135, s. 2048–2057, 2012. 
  6. ANDREU AL, NOGALES-GADEA G, CASSANDRINI D, ARENAS J, BRUNO C.. McArdle disease: molecular genetic update. „Acta Myol”. 26, s. 53–57, 2007. 
  7. MARTINUZZI A, SCHEIVANO G, NASCIMBENI A, FANIN M. McArdle’s Disease. „Am J Pathol”. 154, s. 1893–1897, 1999. 
  8. HALLER RG, WYRICK P, TAIVASSALO T, VISSING J.. Aerobic conditioning; an effective therapy in McArdle's disease. „Ann Neurol”. 59, s. 922-928., 2006. 
  9. LUCIA A, MATE-MUNOZ JL, PEREZ M, FOSTER C, GUTIERREZ E, ARENAS J.. Double trouble (McArdle's disease and myasthenia): how can exercise help?. „Muscle Nerve”. 35. s. 125-128.. 
  10. HOWELL JM, DUNTON E, CREED KE, QUINLIVAN R, SERWY C.. Investigating sodium valproate as a treatment for McArdle disease in sheep. „Neuromuscul Disord”. 25. s. 111-119.. 
  11. NOGALES-GADEA G, SANTALLA A, BRULL A, DE LUNA N, LUCIA A, PINOS T.. The pathogenomics of McArdle disease-genes, enzymes, models, and therapeutic implications. „J Inherit Met Dis”. 38, s. 221-230, 2014. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.