Choroba McArdle'a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba McArdle'a
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB 5307
OMIM 232600
MeSH D006012

Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100 000 - 167 000 osób . Choroba spowodowana jest niedoborem enzymumięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach[1][2][3].

Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie[4].

Najczęstszą mutacją występującą w populacji białej (ang. Caucasian population) jest tranzycja cytozyny w tyminę (p.R50X) powodująca przedwczesną terminację translacji[5]. Drugą, pod względem częstości występowania, jest mutacja p.G205S skutkująca wytworzeniem nieaktywneego enzymu[6][7].

Mimo obniżonej zdolności do podejmowania aktywności fizycznej przez pacjentów, współczesne metody leczenia obejmują odpowiednio dobrany, regularny i nieforsowny trening[8][9]. Obiecujące wydają się także wyniki badań wstępnych z użyciem walproinianu sodu, który wykazuje właściwości regulatorowe wobec aktywności fosforylazy glikogenu[10][11].

Objawy[edytuj]

  • bóle mięśniowe
  • mioglobinuria
  • podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku

Zobacz też[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

Przypisy

  1. Renata SicilianiR. S. Scalco Renata SicilianiR. S., SherrylS. Chatfield SherrylS., RichardR. Godfrey RichardR., JatinJ. Pattni JatinJ., CharlotteCh. Ellerton CharlotteCh. i inni, From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease, „Arquivos De Neuro-Psiquiatria”, 7, 1 lipca 2014, s. 538–541, ISSN 1678-4227, PMID25054987 [dostęp 2016-02-27].
  2. R.R. Quinlivan R.R., J.J. Buckley J.J., M.M. James M.M., A.A. Twist A.A., S.S. Ball S.S. i inni, McArdle disease: a clinical review, „Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry”, 11, 1 listopada 2010, s. 1182–1188, DOI10.1136/jnnp.2009.195040, ISSN 1468-330X, PMID20861058 [dostęp 2016-02-27].
  3. MIGOCKA-PATRZAŁEKM. M. MIGOCKA-PATRZAŁEKM., KOSIERADZKAK. A. KOSIERADZKAK., LEWANDOWSKIL. D. LEWANDOWSKIL., POSYNIAKP. E. POSYNIAKP., DUBIŃSKA-MAGIERAD. M. DUBIŃSKA-MAGIERAD., DACZEWSKAD. M. DACZEWSKAD. i inni, Choroba McArdle’a: patogeneza i perspektywy terapii, „POSTEPY BIOLOGII KOMORKI”, 42 (3), 12 maja 2015, s. 431-433.
  4. B.B. McARDLE B.B., Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown, „Clinical Science”, 1, 1 lutego 1951, s. 13–35, ISSN 0009-9287, PMID24540673 [dostęp 2016-02-27].
  5. GiselaG. Nogales-Gadea GiselaG., TomàsT. Pinós TomàsT., AlejandroA. Lucia AlejandroA., JoaquínJ. Arenas JoaquínJ., YolandaY. Camara YolandaY. i inni, Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease, „Brain: A Journal of Neurology”, Pt 7, 1 lipca 2012, s. 2048–2057, DOI10.1093/brain/aws141, ISSN 1460-2156, PMID22730558 [dostęp 2016-02-27].
  6. A. L.A. L. Andreu A. L.A. L., G.G. Nogales-Gadea G.G., D.D. Cassandrini D.D., J.J. Arenas J.J., C.C. Bruno C.C. i inni, McArdle disease: molecular genetic update, „Acta Myologica: Myopathies and Cardiomyopathies: Official Journal of the Mediterranean Society of Myology / Edited by the Gaetano Conte Academy for the Study of Striated Muscle Diseases”, 1, 1 lipca 2007, s. 53–57, ISSN 1128-2460, PMID17915571, PMCIDPMC2949323 [dostęp 2016-02-27].
  7. A.A. Martinuzzi A.A., G.G. Schievano G.G., A.A. Nascimbeni A.A., M.M. Fanin M.M. i inni, McArdle's disease. The unsolved mystery of the reappearing enzyme, „The American Journal of Pathology”, 6, 1 czerwca 1999, s. 1893–1897, DOI10.1016/S0002-9440(10)65447-8, ISSN 0002-9440, PMID10362816, PMCIDPMC1866615 [dostęp 2016-02-27].
  8. Ronald G.R. G. Haller Ronald G.R. G., PhilP. Wyrick PhilP., TanjaT. Taivassalo TanjaT., JohnJ. Vissing JohnJ. i inni, Aerobic conditioning: an effective therapy in McArdle's disease, „Annals of Neurology”, 6, 1 czerwca 2006, s. 922–928, DOI10.1002/ana.20881, ISSN 0364-5134, PMID16718692 [dostęp 2016-02-27].
  9. AlejandroA. Lucia AlejandroA., José L.J. L. Maté-Muñoz José L.J. L., MargaritaM. Pérez MargaritaM., CarlC. Foster CarlC., EduardoE. Gutiérrez-Rivas EduardoE. i inni, Double trouble (McArdle's disease and myasthenia gravis): how can exercise help?, „Muscle & Nerve”, 1, 2007, s. 125–128, DOI10.1002/mus.20645, ISSN 0148-639X, PMID16967472 [dostęp 2016-02-27].
  10. J. McCJ. M. Howell J. McCJ. M., E.E. Dunton E.E., K. E.K. E. Creed K. E.K. E., R.R. Quinlivan R.R., C.C. Sewry C.C. i inni, Investigating sodium valproate as a treatment for McArdle disease in sheep, „Neuromuscular disorders: NMD”, 2, 1 lutego 2015, s. 111–119, DOI10.1016/j.nmd.2014.10.002, ISSN 1873-2364, PMID25455802 [dostęp 2016-02-27].
  11. GiselaG. Nogales-Gadea GiselaG., AlfredoA. Santalla AlfredoA., AstridA. Brull AstridA., Noemi deN. Luna Noemi deN., AlejandroA. Lucia AlejandroA. i inni, The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2, 1 marca 2015, s. 221–230, DOI10.1007/s10545-014-9743-2, ISSN 1573-2665, PMID25053163 [dostęp 2016-02-27].

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.