Embriopatia talidomidowa

Embriopatia talidomidowa – zespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan). Lek ten był dopuszczony do stosowania w latach 50. jako środek uspokajający i przeciwdziałający wymiotom ciężarnych. W latach 60. był powszechnie stosowany w większości krajów Europy. Z czasem okazało się, że wywiera bardzo silny efekt teratogenny, objawiający się symetrycznymi wadami ubytkowymi kończyn górnych i dolnych lub polidaktylią przedosiową.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

malformacje górnych i dolnych kończyn:
- amelia
- fokomelia
- hipoplazja kości
- aplazja kości
malformacje ucha zewnętrznego
- anocja
- hipoplastyczna łódka małżowiny
- hipoplazja lub atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
cechy dysmorficzne twarzy:
- hipoplastyczny grzbiet nosa
- atrezja nozdrzy tylnych
malformacje ośrodkowego układu nerwowego
- porażenie nerwu twarzowego
- głuchota
- fenomen Marcusa Gunna
- zespół "krokodylich łez"
- drgawki
wady układu oddechowego:
- wady tchawicy i oskrzeli
- nieprawidłowy podział płuc na płaty
wady układu sercowo-naczyniowego:
- naczyniaki włośniczkowe w linii środkowej nosa, od grzbietu nosa do rynienki podnosowej
- wrodzone wady serca (wady stożka tętniczego)
wady układu pokarmowego:
- atrezja jelita cienkiego lub dwunastnicy
- agenezja pęcherzyka żółciowego i wyrostka robaczkowego
- zwężenie kanału odbytu
- przepukliny pachwinowe
wady układu moczowo-płciowego:
- nieprawidłowy zwrot nerki
- miedniczne ułożenie nerek
- nerka podkowiasta
- wodonercze
- zdwojenie moczowodu
- zdwojenie pochwy
- atrezja pochwy
- przetoka odbytniczo-pochwowa
- wnętrostwo.