Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
 Szkielet Harry'ego Eastlacka w Muzeum Müttera | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Munchmeyera[1], ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się postępującym kostnieniem tkanek miękkich[2].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest bardzo rzadką chorobą, częstość jej występowania szacuje się na około 0,6 przypadków na milion. W 2008 roku znanych było zaledwie 700 przypadków na całym świecie[3], w Polsce w 2007 było zarejestrowanych 15 pacjentów[2]. FOP znajduje się na liście chorób rzadkich Orphanet[4].
Etiologia i patogeneza
[edytuj | edytuj kod]Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Powodowana jest przez heterozygotyczną mutację genu ACVR1, znajdującego się na chromosomie 2 w locus 2q23-24, kodującego białko receptora aktywiny typu 1 A (białko ACVR1)[5]. Linie limfoblastów wykazują nadmierną reaktywność w ekspresji białka morfogenetycznego kości 4 (BMP4), pobudzającego tworzenie naczyń krwionośnych, rozrost tkanki łącznej i wytwarzanie tkanki kostnej. Jednocześnie występuje niedobór antagonistów BMP4, takich jak noggina i gremlina, co razem powoduje niekontrolowany rozrost tkanki łącznej, tworzenie nowych naczyń krwionośnych i kości poza układem kostnym[2][6]. W rezultacie dochodzi do postępującego skostnienia tkanki mięśniowej i tkanki łącznej (np. torebek stawowych, ścięgien i więzadeł)[3][2].
Odmiany
[edytuj | edytuj kod]Mutacja mozaikowa to bardzo rzadka odmiana myositis ossificans. Przy tym rodzaju choroby, kostnienie zachodzi tylko w okolicy jednej części ciała, np. pleców. Do tej pory odnotowano zaledwie kilka takich przypadków.
Objawy
[edytuj | edytuj kod]Choroba objawia się już u noworodków wrodzonymi wadami paluchów (ich koślawością lub skróceniem), skróceniem kciuków, hipoplazją i synostozą paliczków rąk. Pierwsze ogniska kostnienia zwykle pojawiają się w pierwszych 10 latach życia[2][6]. Zmiany pojawiają się najczęściej w kręgosłupie, obręczy kończyny dolnej i górnej. W miejscu tworzenia się skostnień może występować obrzęk, ból, twardnienie mięśnia i zmniejszenie ruchomości, zwłaszcza tam, gdzie wytworzyły się mosty kostne[7][6]. Ogniska choroby mogą przypominać guzy nowotworowe i jako takie być początkowo diagnozowane[6]. Choroba może mieć przebieg bezobjawowy, a niektóre obrzęki mogą się cofać, zwykle jednak pojawiają się kolejne ogniska kostnienia, z czasem zesztywniając wszystkie duże stawy, unieruchamiając pacjenta i prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i uzależnienia od opieki innych[7][2][6].
Nowe ogniska choroby często powstają w miejscu urazów (nawet niewielkich), iniekcji czy zabiegów operacyjnych, ale mogą też powstawać samoistnie[6]. Tworzenie nowego ogniska kostnienia nazywane bywa „przebłyskiem”. Może być ono bolesne i trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy[8].
Najbardziej rozpoznawalnym objawem tej choroby jest koślawość palucha oraz nieproporcjonalność palców u rąk i nóg. Ból występuje zwykle wtedy, gdy skostnienie naciska na układ nerwowy.
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Skuteczne leczenie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni nie jest dotąd znane, mimo prób z zastosowaniem różnych metod. Stosowana jest między innymi fizjoterapia i leki przeciwzapalne, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne, kortykosteroidy, czy inhibitory cyklooksygenazy-2 (COX-2)[9][7][6].
Obecnie trwają prace nad lekarstwem, które ma zastopować rzuty choroby. Chorzy w tym momencie przyjmują leki przeznaczone dla układu kostnego oraz mięśniowego. Działają one przeciwzapalnie i spowalniają przebieg FOP.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Postępujące kostniejące zapalenie mięśni po raz pierwszy opisał Guy Patin w 1692 roku[6]. Następne przypadki zostały opisane w 1739 i 1867[6][3]. W 1918 opublikowano pierwszy szeroki przegląd opisujący 115 przypadków[3]. Początkowo chorobę nazywano myositis ossificans progressiva, ale ze względu na to, że zajmuje ona nie tylko mięśnie, ale także inne tkanki miękkie, Victor McKusick zmienił w 1970 jej nazwę na fibrodysplasia ossificans progressiva[3]. W Muzeum Müttera w Filadelfii jest przechowywany szkielet pacjenta z rozwiniętą formą fibrodysplazji, Harry'ego Eastlacka, który na krótko przed swoją śmiercią w 1973 roku zdecydował o przeznaczeniu swojego ciała dla celów naukowych[10][11]. W 1988 roku w Stanach Zjednoczonych powstała organizacja International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA), mająca na celu wspieranie chorych na FOP, edukację i prowadzenie badań naukowych związanych z tą chorobą[12]. W 2006 udało się zidentyfikować mutację odpowiedzialną za powstanie choroby[5].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Sy MH, Diouf A, Diallo BK, Dansokho AV, Ndiaye A, Tall A, Badiane M, Sèye SI. Fibrodysplasia ossificans progressiva or Munchmeyer disease apropos of 2 cases. „Dakar Medical”. 44 (1), s. 126–130, 1 stycznia 1999.
- ↑ a b c d e f Tomasz Chibowski, Iwona Syroka, Andrzej Dziduszko, Marcin Pencuła, Sławomir Zaborek, Mirosław Jabłoński. Skostnienia pozaszkieletowe – stary problem w nowym świetle. „The Journal of Orthopaedics Trauma Surgery and Related Research”. 4 (8), s. 37–47, 2007.
- ↑ a b c d e Anderson Martelli, Arnaldo Rodrigues Santos, Jr. Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. „Organogenesis”. 10 (3), s. 303–311, lipiec-sierpień 2014. (ang.).
- ↑ Fibrodysplasia ossificans progressiva. Orphanet. [dostęp 2019-01-21].
- ↑ a b Eileen M Shore, Meiqi Xu, George J Feldman, David A Fenstermacher, The FOP International Research Consortium, Matthew A Brown, Frederick S Kaplan. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. „Nature Genetics”. 38 (5), maj 2006. (ang.).
- ↑ a b c d e f g h i Władysław Godlewski, Jarosław Zagórski, Bogdan Błaszczyk. Przypadek kostniejącego zapalenia mięśni. „Aktualności Neurologiczne”. 8 (1). s. 56–61.
- ↑ a b c Anna Płatek-Kępińska, Jacek Lorkowski, Oliwia Grzegorowska, Waldemar Hładki, Dominik Kępiński, Ireneusz Kotela. Kostniejące zapalenie mięśni- opis przypadku. „Ostry dyżur”. 7 (4), s. 142–144, 2014.
- ↑ Anna Rej, Sandra Kryska, Mateusz Grajek: Fibrodysplazja - tajemnicze skostnienia. MEDtube.pl, 17 listopada 2011. [dostęp 2019-01-21]. [zarchiwizowane z tego adresu (2019-01-22)].
- ↑ S B Sheth, S N Santhosh Kumar, S Sabhlok, M Singh. Munchmeyer's disease—a rare case report and review of literature. „Dentomaxillofacial Radiology”. 43 (5), 2014.
- ↑ Osteological (Skeletal) Specimens. Mütter Museum of The College of Physicians of Philadelphia. [dostęp 2019-01-21]. (ang.).
- ↑ Carl Zimmer: The Girl Who Turned to Bone. The Atlantic, czerwiec 2013. [dostęp 2019-01-21]. (ang.).
- ↑ History. International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association. [dostęp 2019-01-21].
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Oficjalna strona IFOPA (ang.)
- Strona o FOP w języku polskim (autor strony zmarł po latach choroby 19.01.2020)
- Strona o FOP po niemiecku (niem.)
