Zespół niewrażliwości na androgeny

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zespół oporności androgennej
ICD-10 E34.5

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

W zespole niewrażliwości na androgeny gen SRY na chromosomie Y powoduje wykształcenie jąder, które mogą się zlokalizować w kanale pachwinowym lub pozostać w jamie brzusznej. Jądra syntetyzują męskie hormony płciowe testosteron i dehydrotestosteron, jednak niewrażliwość komórek na te hormony może powodować rozwój warg sromowych i łechtaczki, a prącie i moszna nie powstaną. Jednocześnie produkowany przez jądra hormon antymullerowski (AMH) przyczynia się do tego, że nie powstają jajowody, macica i górna część pochwy[2].

Całkowita niewrażliwość na androgeny[edytuj | edytuj kod]

Dotyka ona osoby chromosomalnie męskie (XY), jednak osoby te są fenotypowo kobietami (piersi, wargi sromowe, łechtaczka są dobrze wykształcone; cewka moczowa, owłosienie, sylwetka, rysy twarzy są kobiece, brak jest prącia i moszny), występuje jednak brak miesiączki i to jest najczęstsza przyczyna zgłoszenia się osoby z tym zespołem do lekarza. Są to osoby trwale niepłodne, jednak dobrze wykształcona identyfikacja z płcią żeńską sprawia, że osoby te zakładają rodziny, prowadząc współżycie. W przypadku postaci niekompletnej zazwyczaj usuwa się jądra (w razie nieusunięcia istnieje 5-20% ryzyko rozwoju procesu nowotworowego), czasem konieczne jest wytworzenie sztucznej pochwy. Częstość występowania CAIS wśród mężczyzn wynosi 1:62 000, a (P)AIS 1:20 000.

Podział ze względu na objawy kliniczne[edytuj | edytuj kod]

Zespół niewrażliwości na androgeny występuje w postaci kompletnej (complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) albo częściowej (partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)[3]. Na podstawie podziału zaproponowanego przez C. A. Quigleya stosuje się praktyczny podział zespołu niewrażliwości na androgeny na 7 stopni[4]:

Typ Cechy szczególne
Typ 1 prawidłowy rozwój narządów płciowych przy słabo wyrażonym dojrzewaniu płciowym (np. w zespole Kennedy'ego)
Typ 2 występuje przypadek spodziectwa
Typ 3 znaczne spodziectwo (np. kroczowe), wnętrostwo, także zespół Reifensteina
Typ 4 trudna do identyfikacji płeć fenotypowa
Typy 5-6 rozwój gruczołów piersiowych, przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrosty warg sromowych
Typ 7 zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) - płeć fenotypowa żeńska, brak owłosienia łonowego i pachowego, dobrze rozwinięte gruczoły piersiowe, ślepo zakończony zachyłek pochwowy

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. McPhaul MJ. Androgen receptor mutations and androgen insensitivity.. „Mol Cell Endocrinol”. 30;198. 1-2, s. 61-7, 2003. DOI: 10.1016/S0303-7207(02)00369-6. PMID: 12573815. 
  2. Niewrażliwe na androgeny, „niedowiary” [dostęp 2018-03-18] (pol.).
  3. Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 783-785. ISBN 83-200-3082-X.
  4. Gerard Drewa: Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2011, s. 539. ISBN 978-83-7609-295-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.