Zespół Aperta

{{{nazwa}}}

{{{nazwa naukowa}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt={{{alt grafiki}}}|{{{opis grafiki}}}]] {{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q87.0 {{{ICD10 nazwa}}}
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
ICDO	{{{ICDO}}}
DiseasesDB	{{{DiseasesDB}}}
OMIM	{{{OMIM}}}
MedlinePlus	{{{MedlinePlus}}}
MeSH	{{{MeshID}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | MeshID = | nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | MedlinePlus = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | DiseasesDB = | ICD10 nazwa = | leczenie = | zapobieganie = | OMIM = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | grafika = | ICD11 = | ICDO = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "Nazwa" oraz "Lacina".

8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego .

Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

Objawy i przebieg

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych. U około 38% pacjentów występuje niedorozwój umysłowy (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim).

Historia

Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku .

Zobacz też

• zespół Pfeiffera
• zespół Crouzona.

Bibliografia

• Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.{{Cytuj książkę}} Nieznane pola: "edycja".brak strony w książce

Linki zewnętrzne

• Zespół Aperta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Zespół Aperta na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)