Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Neuropatia samoistna i dziedziczna
ICD-10 G60.0
Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Typ OMIM Gen Locus Opis
CMT1A OMIM 118220 PMP22 17p11.2 Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s.
CMT1B OMIM 118200 MPZ 1q22 Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20 m/s.
CMT1C OMIM 603795 LITAF/SIMPLE 16p13.1-p12.3 Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26–42 m/s; klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A.
CMD1D EGR2 10q21.1-q22.1 Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s.
CMT2A OMIM 118210 MFN2 albo KIF1B 1p36 Szybkość przewodzenia w nerwach jest prawidłowa; charakterystyczne jest zwyrodnienie i utrata aksonów włókien mielinowych.
CMT2B OMIM 600882 RAB7 (RAB7A, RAB7B) 3q21.
CMT2B1 LMNA 1q22 Postać dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
CMT2C OMIM 606071 12q23-q24
CMT2D OMIM 601472 GARS 7p15 Często ciężkie objawy neurologiczne dotyczące kończyn górnych, co nie jest charakterystyczne dla pozostałych typów CMT.
CMT2E NEFL 8p21
CMT2F OMIM 606595 HSPB1 7q11-q21
CMT2G OMIM 608591 12q12-13
CMT2H OMIM 607731 GDAP1 8q13-q21.1
CMT2J OMIM 607736 1q22
CMT2K OMIM 607831 8q13-q21.1
CMT2L OMIM 608673 12q24
CMT3 OMIM 145900 Niekiedy nazywany chorobą Dejerine'a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50–60 m/s).
CMT4A OMIM 214400 GDAP1 8q13-q21.1 Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4B1 OMIM 601382 MTMR2 11q22 Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4B2 CMT4B2 (SBF2) 11p15 Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4C KIAA1985 (SH3TC2) 5q32
CMT4D OMIM 601455 NDRG1 8q24.3 Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT1E OMIM 118300 PMP22 17p11.2 Dziedziczenie autosomalne dominujące.
CMT4E EGR2 10q21.1-10q22.1 CMT4E jest nazwą tymczasową.
CMT4F PRX 19q13.1-19q13.2 CMT4F jest nazwą tymczasową.
CMTX1 OMIM 302800 GJB1 Xq13.1 Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 25–40 m/s
CMTX2 OMIM 302801 Xq22.2
CMTX3 OMIM 302802 Xq26
CMT OMIM 118301 CMT z ptozą i parkinsonizmem
CMT OMIM 302803 CMT z wrodzoną aplazją skóry

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:

  • deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
  • zanik mięśni strzałkowych
  • opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący
  • osłabienie odruchów skokowych.

Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.