Choroba Thomsena

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia miotoniczne
ICD-10 G71.1

Choroba Thomsena (lub miotonia wrodzona Thomsena, ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się utrudnieniem wykonywania ruchu po dłuższym odpoczynku. Poprawa następuje po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up). Najczęściej zajęte są mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób:

  • chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się,
  • po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć,
  • chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U jej podłoża leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na chromosomie 7q35.

Diagnostyka miotonii Thomsena opiera się na analizie rodowodu chorego i badaniu EMG, w którym obecność ciągów miotonicznych potwierdza chorobę.

Leczenie polega na stosowaniu leków stabilizujących błonę komórkową (fenytoina) oraz przeciwarytmicznych (meksyletyna).

Choroba została po raz pierwszy opisana przez cierpiącego na nią XIX-wiecznego duńskiego lekarza Juliusa Thomsena.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.