Czynnik V Leiden

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3% (w Polsce stwierdzono go u ok. 5% populacji). Występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.