Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
	{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
	Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}}; {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	G40.4
DSM-5	{{{DSM-5}}}; {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}}; {{{DSM-IV nazwa}}}
	[[commons:{{{commons}}}\|Multimedia w Wikimedia Commons]]

Przeglądaj historię interaktywnie

[wersja przejrzana]

← poprzednia edycja następna edycja →

Usunięta treść Dodana treść

WizualnieWikikod

Jednokolumnowy

Wersja z 13:09, 23 cze 2014

Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt^[1].

Historia

Nazwa Dravet Syndrome pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolożki Charlotte Dravet (* 14. Juli 1936) z Centre Saint-Paul w Marsylii, która jako pierwsza w 1978 roku opublikowała pracę naukową na temat choroby wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

Symptomy

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15 % przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.
^[2]^[3]^[4].

Przyczyna

U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A, najczęściej de novo, który koduje kanał sodowy^[5]^[6].

Leczenie

Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: Walproinian, Klobazepam, Stiripentol (Diacomit^®) w połączeniu z +/- Klonazepam, Topiramat, Lewetiracetam (Keppra^®)^[7].
W niektórych przypadkach lekarz może uznać za właściwe zastosowanie niskowęglowodanowej diety ketogenicznej^[8]^[9]^[10].

Obecnie jako lek sierocy stosuje się w leczeniu także Kannabidiol (CBD) (pod nazwą Epidiolex^®) i Tetrahydrokannabinol (THC) z grupy Kannabinoidów^[11].

Bibliografia (na rok 2010)^[12]

Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies

Zobacz też

↑ D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
↑ Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
↑ http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603
↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
↑ http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/
↑ Hartman AL, Vining EP. Clinical aspects of the ketogenic diet.. „Epilepsia”. 48 (1), s. 31-42, styczeń 2007. PMID: 17241206.
↑ Freeman JM, Kossoff EH, Freeman JB, Kelly MT: The Ketogenic Diet: A Treatment for Children and Others with Epilepsy. Wyd. 4. New York: Demos, 2007. ISBN 978-1932603187.
↑ http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research
↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[PMID24155976-1] D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]

[2] Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]

[3] ttps://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[4] ttp://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603

[5] X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.

[6] A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.

[7] ttps://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[8] ttp://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/

[9] Hartman AL, Vining EP. Clinical aspects of the ketogenic diet.. „Epilepsia”. 48 (1), s. 31-42, styczeń 2007. PMID: 17241206.

[10] Freeman JM, Kossoff EH, Freeman JB, Kelly MT: The Ketogenic Diet: A Treatment for Children and Others with Epilepsy. Wyd. 4. New York: Demos, 2007. ISBN 978-1932603187.

[11] ttp://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research

[12] ttps://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

@@ Linia 71: / Linia 71: @@
 | wydanie = 4}}</ref>.
-Obecnie bada się możliwość zastosowania w leczeniu [[Kannabidiol|Kannabidiolu (CBD)]] i [[Tetrahydrokannabinol|Tetrahydrokannabinolu (THC)]] z grupy [[Kannabinoidy|Kannabinoidów]]<ref>http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research</ref>.
+Obecnie jako lek sierocy stosuje się w leczeniu także [[Kannabidiol|Kannabidiol (CBD)]] (pod nazwą Epidiolex<sup>®</sup>) i [[Tetrahydrokannabinol|Tetrahydrokannabinol (THC)]] z grupy [[Kannabinoidy|Kannabinoidów]]<ref>http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research</ref>.
 == Bibliografia (na rok 2010)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref> ==