Choroba Wilsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Wilsona
Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta
Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta
ICD-10 E83.0
Zaburzenia przemian miedzi
DiseasesDB 14152
OMIM 277900
MedlinePlus 000785
MeSH D006527

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.

Historia[edytuj]

Nazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku[1]. W 1948 roku J. N. Cumings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi[2]; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche[3]. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku[4][5].

Etiologia[edytuj]

Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13 (13q14.3), kodującego białko ATPazę ATP7B[5]

Objawy[edytuj]

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10. a 40. rokiem życia[6]. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowego rozpozania (np. schizofrenii lub zespołu zależności alkoholowej). Zaburzenia psychiczne wystepują u około 65% chorych, w połowie przypadków wyprzedzając objawy neurologiczne. Najczęściej są to zaburzenia nastroju, zaburzenia osobowości, zaburzenia funkcji poznawczych, rzadziej objawy psychotyczne[7].

Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.

Leczenie[edytuj]

Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. penicylamina), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast pokarmy bogate w miedź spożywając w połączeniu z białkami mleka.

Przypisy

  1. Wilson S.A.K.. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. „Brain”. 34, s. 295-507, 1912. 
  2. J.N. Cumings. The copper and iron content of brain and liver in the normal and in hepato-lenticular degeneration. „Brain”. 71 (Pt. 4), s. 410-415, 1948. PMID: 18124738. 
  3. Walshe J.M.. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. „Am J Med”. 21, s. 487-495, 1956. PMID: 13362281. 
  4. R.E. Tanzi, K. Petrukhin, I. Chernov, J.L. Pellequer i inni. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. „Nature Genetics”. 5 (4), s. 344-350, 1993. DOI: 10.1038/ng1293-344. PMID: 8298641. 
  5. a b PC. Bull, GR. Thomas, JM. Rommens, JR. Forbes i inni. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. „Nat Genet”. 5 (4), s. 327-37, 1993. DOI: 10.1038/ng1293-327. PMID: 8298639. 
  6. G.J. Brewer, J.K. Fink, P. Hedera. Diagnosis and treatment of Wilson's disease. „Semin Neurol”. 19 (3), s. 261-270, 1999. PMID: 12194382. 
  7. A. Ala, A.P. Walker, K. Ashkan, J.S. Dooley i inni. Wilson's disease.. „Lancet”. 369 (9559), s. 397-408, 2007. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID: 17276780. 

Bibliografia[edytuj]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne: podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 1. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, s. 936-939. ISBN 83-7430-031-0.
  • Wojciech Kozubski, Paweł P Liberski, Maria Barcikowska: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, s. 261-264. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.