Zespół Kasabacha-Merritt

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Kasabacha-Merritt
Duży naczyniak dolnej części brzucha powodujący zespół Kasabacha-Merritt
Duży naczyniak dolnej części brzucha powodujący zespół Kasabacha-Merritt
ICD-10 D69
Plamica i inne skazy krwotoczne
D69.5 Małopłytkowość wtórna

Zespół Kasabacha-Merritt (ang. Kasabach-Merritt syndrome, KMS) – rzadka choroba dotykająca głównie dzieci, w której nowotwór tkanki naczyniowej prowadzi do obniżenia ilości trombocytów oraz niekiedy innych, potencjalnie groźnych dla życia zaburzeń krwawienia.

Patofizjologia[edytuj]

Zespół Kasabacha-Merritt jest zazwyczaj spowodowany przez śródbłoniaka krwionośnego lub inny guz naczyniowy (naczyniak jamisty, guz z naczyń chłonnych), często obecny już w chwili urodzenia. Guzy te są same w sobie stosunkowo częste, ale rzadko prowadzą do zaburzeń hematologicznych obserwowanych w KMS. Wykazano, że zmiany te różnią się histologicznie od klasycznego naczyniaka obserwowanego u dzieci i wykazano że KMS nie jest powikłaniem naczyniaka lecz osobną jednostką chorobową[1]. Typowa lokalizacja guzów to tułów, kończyny, przestrzeń zaotrzewnowa, szyja i twarz. Naczyniaki obserwowane w KMS nie dają przerzutów. Gdy guz osiąga duże rozmiary, może zatrzymywać trombocyty prowadząc do małopłytkowości. Zużyte trombocyty uwalniają płytkopochodny czynnik wzrostu (platelet-derived growth factor, PDGF), będący silnym mitogenem. Rośnie również stężenie trombiny, prowadząc do zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (ang. disseminated intravascular coagulation - DIC).

Obraz kliniczny[edytuj]

Większość pacjentów to dzieci, zwykle płci męskiej z czerwono-brązową zmianą na skórze, która przechodzi w fioletową, obrzękniętą masę. Zmiana jest tkliwa, może ulec owrzodzeniu. W rzadszych przypadkach naczyniak może być jednak zlokalizowany w narządach wewnętrznych lub w mózgu. Rozwijające się zaburzenia krzepnięcia mogą prowadzić do wybroczyn i krwawień. Zmiany skórne mogą się powoli cofać z pozostawieniem czerwono-brązowego przebarwienia. Duże zmiany nie ulegają całkowitej inwolucji. Skórne naczyniaki zazwyczaj lokalizują się w obrębie kończyn, narządowe mogą prowadzić do powiększenia obwodu brzucha, w przypadku zajęcia wątroby zazwyczaj rozwija się żółtaczka.

Diagnostyka[edytuj]

Metody diagnostyczne ułatwiające rozpoznanie obejmują badania laboratoryjne, diagnostykę obrazową oraz badanie histopatologiczne guza.

Leczenie[edytuj]

Jest to rzadka choroba, stąd nie wypracowano dotąd konsensusu co do prowadzenia terapii, nie ma także kontrolowanych badań klinicznych.

Leczenie podtrzymujące[edytuj]

Małopłytkowość i zaburzenia krzepnięcia zwalczane są przez przetoczenie masy płytkowej i świeżo mrożonego osocza, należy zachować ostrożność ponieważ liczne transfuzje mogą prowadzić do przewodnienia pacjenta i niewydolności krążenia.

Leczenie przyczynowe[edytuj]

Skuteczne wyleczenie nowotworu będącego przyczyną zespołu Kasabacha-Merritta zazwyczaj powoduje ustąpienie małopłytkowości i innych zaburzeń hematologicznych. Resekcja chirurgiczna, jeśli jest możliwa, daje możliwość skutecznego wyleczenia. Należy jednak pamiętać o ryzyku związanym z zabiegiem chirurgicznym u pacjenta podatnego na krwawienie. Inne metody terapeutyczne jeśli resekcja jest niemożliwa obejmują:

  • embolizację naczyń zaopatrujących guz, co może odciąć jego ukrwienie
  • podobne efekty może dać założenie zewnętrznego opatrunku uciskowego[2]
  • leczenie farmakologiczne - kortykosteroidy, α-interferon - opisano całkowite cofnięcie się guza w ciągu 6 miesięcy po podaniu interferonu[3], jednak terapia taka wiąże się z poważnymi efektami ubocznymi (nudności, gorączka, neutropenia, porażenie spastyczne). Stosowana jest również chemioterapia przeciwnowotworowa (np. przy użyciu winkrystyny). Zastosowanie kwasu traneksamowego, który hamuje fibrynolizę wtórnie pojawiającą się w DIC może umożliwić przeprowadzenie operacji[4]
  • radioterapia stosowana jest w ostateczności (pomimo dużej skuteczności[5]) z uwagi na ryzyko późniejszego rozwoju innych nowotworów,
  • leczenie laserowe powierzchownych naczyniaków

Powikłania[edytuj]

Związane są zwykle z zaburzeniami hematologicznymi występującymi w KMS. Są to ciężka małopłytkowość, zagrażające życiu krwotoki, niewydolność krążenia. Może również dojść do miejscowego nacieku guza, obserwowano także infekcje spowodowane uszkodzeniem naczyniakowato zmienionej skóry. Możliwe są także powikłania zastosowanego leczenia – komplikacje po embolizacji, wtórne nowotwory po radioterapii itp.

Rokowanie[edytuj]

Śmiertelność wynosi ok. 30% (według różnych danych od 10 do 37). Związana jest głównie z zajęciem narządów wewnętrznych, krwotokami, nasiloną małopłytkowością lub infekcjami.

Epidemiologia[edytuj]

Mężczyźni chorują nieco częściej. Choroba dotyczy zwykle noworodków i małych dzieci, ale opisywano także przypadki stwierdzone prenatalnie lub u osób dorosłych.

Historia[edytuj]

Zespół został po raz pierwszy opisany[6] w 1940 przez Kathrine Krom Merritt i Haig Haigouni Kasabacha. Dotyczył chłopca z odbarwioną zmianą na lewym udzie, która gwałtownie rozszerzyła się na nogę, mosznę, brzuch i klatkę piersiową. U chłopca zaobserwowano również małopłytkowość.

Przypisy

  1. Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden IJ, Rieu PN, Drouet L, Taïeb A, Stalder JF, Escande JP. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas. „J Pediatr”. 130(4):631-40, 1997 Apr. PMID: 9108863. 
  2. Aylett SE, Williams AF, Bevan DH, Holmes SJ. The Kasabach-Merritt syndrome: treatment with intermittent pneumatic compression. „Arch Dis Child”. 65(7):790-1, 1990 Jul. PMID: 2386388. 
  3. Akyüz C, Emir S, Büyükpamukçu M, Büyükpamukçu N, Cağlar M, Kale G, Calişkan U. Successful treatment with interferon alfa in infiltrating angiolipoma: a case presenting with Kasabach-Merritt syndrome. „Arch Dis Child”. 88(1):67-8, 2003 Jan. PMID: 12495967. 
  4. Bell AJ, Chisholm M, Hickton M. Reversal of coagulopathy in Kasabach-Merritt syndrome with tranexamic acid. „Scand J Haematol”. 37(3):248-52, 1986 Sep. PMID: 3787175. 
  5. Mitsuhashi N, Furuta M, Sakurai H, Takahashi T, Kato S, Nozaki M, Saito Y, Hayakawa K, Niibe H. Outcome of radiation therapy for patients with Kasabach-Merritt syndrome. „Int J Radiat Oncol Biol Phys”. 39(2):467-73, 1997 Sep. PMID: 9308952. 
  6. Kasabach HH,Merritt KK. Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case. „American Journal of Diseases of Children”. 59: 1063, 1940. 

Bibliografia[edytuj]

  • S. Jabłońska, S. Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3051-X
  • W. Kostowski, Z. S. Herman Farmakologia. Podstawy farmakoterapii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003 ​ISBN 83-2003350-0

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.