Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Anemia sierpowata)
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
 ?
ICD-10 D57
D57.0 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem
D57.1 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa bez przełomu
D57.2 Podwójna heterozygota w połączeniu z sierpowatokrwinkowością
D57.3 Cecha sierpowatokrwinkowości
D57.8 Inne sierpowatokrwinkowości
Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.

Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Patomechanizm[edytuj | edytuj kod]

Hemoglobina S ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

Występowanie[edytuj | edytuj kod]

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i osób rasy czarnej, mutacja rzadko występuje u rasy białej (1/600000 urodzeń). Częstotliwość występowania u rasy czarnej to 1/625.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Wiki letter w.svg Ta sekcja jest niekompletna. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

Przypisy

  1. MC. Walters, M. Patience, W. Leisenring, JR. Eckman i inni. Bone marrow transplantation for sickle cell disease. „N Engl J Med”. 335 (6), s. 369–76, Aug 1996. PMID 8663884. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.