Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich
(Przekierowano z Choroby genetyczne w populacji Żydów Aszkenazyjskich)
Populację Żydów aszkenazyjskich charakteryzuje częstsze niż w innych grupach etnicznych występowanie pewnych chorób uwarunkowanych genetycznie. Część tych chorób jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i ich występowanie w tej grupie etnicznej tłumaczone jest kulturową regułą endogamii. Pozornie większa liczba chorób w populacji Aszkenazyjczyków wydaje się wynikać z dokładniejszego przebadania tej grupy etnicznej przez genetyków, w porównaniu z innymi równie homogennymi populacjami.
Choroby częstsze w populacji Żydów Aszkenazyjskich:
- zespół Blooma,
- dziedziczny rak piersi i jajnika,
- choroba Canavan,
- HNPCC,
- wrodzony przerost nadnerczy,
- choroba Crohna,
- mukowiscydoza[1],
- rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya),
- niedokrwistość Fanconiego,
- choroba Gauchera,
- hemofilia C,
- choroba Niemanna-Picka,
- choroba Taya-Sachsa,
- choroba von Gierkego,
- mięsak Kaposiego[2][3].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ D. Abeliovich, I. P. Lavon, I. Lerer, T. Cohen, C. Springer, A. Avital, G. R. Cutting: Screening for five mutations detects 97% of cystic fibrosis (CF) chromosomes and predicts a carrier frequency of 1:29 in the Jewish Ashkenazi population. [w:] American Journal of Human Genetics [on-line]. PubMed Central Journal List, 1992-11. (ang.).
- ↑ Jewish Genetics Center. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders. (ang.).
- ↑ Ashkenazi Jewish Carrier Test Panels. University of Washington. (ang.).
