Niedokrwistość Fanconiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ujednoznacznienie Ten artykuł dotyczy choroby hematologicznej. Zobacz też: zespół Fanconiego.

Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku[1]. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).

Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie FANCB jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, a sprzężony z chromosomem X.

Typy niedokrwistości Fanconiego[2]
Gen OMIM Locus
FANCA OMIM*607139 16q24.3
FANCB OMIM*300515 Xp22.31
FANCC OMIM+227645 9q22.32
FANCD2 OMIM+227646 3p25.3
FANCE OMIM+600901 6p21.31
FANCF OMIM+603467 11p14.3
FANCG (XRCC9) OMIM+602956 9p13.3
FANCI (KIAA1794) OMIM*611360 15q26.1
FANCL (PHF9) OMIM+608111 2p16.1
FANCM OMIM+609644 14q21.3
FANCN (PALB2) OMIM*610355 16p12.1

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Klasyczne anomalie rozwojowe w niedokrwistości Fanconiego to:

Mogą również występować:

  • Nieprawidłowości kości ramiennej i kości nadgarstka
  • Dysplazja stawów biodrowych
  • Wady serca
  • Niedorozwój gruczołów płciowych
  • Wady układu moczowego
  • Zaburzenia układu nerwowego
  • Upośledzenie umysłowe
  • Zaburzenia słuchu i wzroku

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest przeszczep szpiku. Próby terapii genowej pozostają w fazie badań. Metodą zachowawczą, jednak dającą wiele objawów ubocznych, jest stosowanie syntetycznych pochodnych androgenów.

Przypisy

  1. G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.
  2. Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID 14630800. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.