Zespół Dravet

Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych

{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	G40.4
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | zapobieganie = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa", "ICD10.7", "ICD10.4", "2. ICD10.0", "podpis grafiki", "2. ICD10 nazwa", "2. ICD10.8", "ICD10.8", "2. ICD10", "2. ICD10.2", "2. ICD10.1", "2. ICD10.5", "ICD10.0", "2. ICD10.7", "nazwa łacińska", "ICD10.1", "ICD10.5", "ICD10.3", "2. ICD10.3", "ICD10.6", "ICD10.9", "MeshYear", "DSM", "2. ICD10.4", "DSM nazwa łacińska", "2. ICD10.9", "ICD10.2" oraz "2. ICD10.6".

Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.

Historia

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza w 1978 r. opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

Objawy

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.
.

Przyczyna

U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym kanał sodowy genie SNC1A. Najczęściej były to mutacje de novo.

Leczenie

Podstawowe leki stosowane przy długotrwałym leczeniu objawowym to łącznie walproiniany i Klobazam, w skojarzeniu z działającym synergistycznie Stiripentolem. Pozostałe stosowane ewentualnie leki to Klonazepam, Topiramat i Lewetyracetam. Poprawę stanu klinicznego może także spowodować restrykcyjna dieta ketogeniczna, którą traktuje się jako istotny element terapii.

W listopadzie 2013 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków nadała kannabidiolowi, występującemu pod nazwą Epidiolex^®, status desygnowanego leku sierocego (tj. rozważanego leku sierocego w trakcie badań). Istnieją ponadto doniesienia o stosowaniu tetrahydrokannabinolu (THC).

Linki zewnętrzne

• Zespół Dravet – standardy leczenia napadów i stanów padaczkowych. [w:] strona www Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL [on-line]. [dostęp 5-03-2016]. (ang.).zły zapis daty dostępu
• http://www.dravetfoundation.eu (ang.)
• http://www.ninds.nih.gov/disorders/dravet_syndrome/dravet_syndrome.htm (ang.)
• http://neuropsychologia.org/zespol-dravet (pol.)
• http://www.todosobreepilepsia.com (his.)
• International League Against Epilepsy. (ang.).
• http://www.dravet.com/dravet1uk.htm (ang.)
• F.A.Jansen: Zespół Dravet – rozpoznawanie u dorosłych. Neurology 2/2007. [dostęp 7-03-2016]. (pol.).zły zapis daty dostępu
• http://www.upsocl.com/inspiracion/crees-que-la-marihuana-es-solo-para-volarse-conoce-a-esta-nina-de-6-que-puede-estar-en-desacuerdo-contigo-en-eso/

Bibliografia (na rok 2010)

• Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
• Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
• Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
• Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
• Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
• Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
• Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
• Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
• Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
• Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies

Zobacz też

• Zespół Lennoxa-Gastauta
• Zespół Landaua-Kleffnera
• Zespół Ohtahary
• Zespół Westa
• Zespół Doose

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.