Zespół MELAS

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Obraz MR-DWI głowy pacjenta z MELAS, widać pasmo intensywnego sygnału z kory mózgowej, co odpowiada obrazowi klinicznemu (splątanie, ogniskowy deficyt neurologiczny)

Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

W 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa A3243G polegająca na zamianie adeniny na guaninę w pozycji 3243 w obrębie genu MTTL1 (OMIM*590050) kodującego tRNA dla leucyny. Inne geny, mutacje których prowadzą do MELAS, to MTTQ (OMIM*590030), MTTH (OMIM*590040), MTTK (OMIM*590060), MTTS1 (OMIM*590080), MTND1 (OMIM*516000), MTND5 (OMIM*516005), MTND6 (OMIM*516006) i MTTS2 (OMIM*590085).

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie. Objawami są:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie MELAS opiera się na wykryciu mutacji mtDNA.

Przypisy

  1. SG. Pavlakis, PC. Phillips, S. DiMauro, DC. De Vivo i inni. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. „Ann Neurol”. 16 (4), s. 481-8, Oct 1984. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego. W: Hanna Mierzejewska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 251-252. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.