Zespół Walkera-Warburg

Zespół Walkera-Warburg

{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q04.3 Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
DiseasesDB	29495
OMIM	236670
MeSH	D058494

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.

Historia

Pierwszy pacjent został opisany w 1942 przez amerykańskiego neurochirurga Arthura Earla Walkera, kolejni przez Arlingtona Krause w 1946 i Juana Chemke w 1975. Zespół został opisany po raz pierwszy w 1971 przez duńską okulistkę Mette Warburg, a następnie w 1978 przez Robertę Pagon.

Etiologia

Choroba spowodowana jest nieprawidłową O-mannozylacją alfa-dystroglikanu w trakcie potranslacyjnej modyfikacji spowodowaną uszkodzeniem genów białkowej O-mannozylotransferazy 1 i 2 (POMT-1, POMT-2) znajdujących się na chromosomie 9q34. Możliwy jest również udział uszkodzenia genów POMGnT-1, FKT, FKRP i LARGE. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1.2 na 100.000 żywych urodzeń.

Obraz kliniczny

Zespół Walkera-Warburg jest najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową . Obraz kliniczny charakteryzuje się uogólnioną hipotonią mięśniową, osłabieniem siły mięśniowej, opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, wadami narządu wzroku i ośrodkowego układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach napadami padaczkowymi. W osoczu krwi stwierdzany jest wysoki poziom kinazy kreatynowej. W zakresie narządu wzroku stwierdza się anomalie zarówno w zakresie komory przedniej oka (zaćma, płytka komora przednia, rogówka mała i małoocze) jak i komory tylnej oka (odwarstwienie siatkówki, dysplazja siatkówki, niedorozwój lub zanik nerwu wzrokowego i plamki żółtej oraz ich coloboma). Wady wrodzone mózgu obejmują bezzakrętowość mózgu typu II (kostki brukowej), wodogłowie, niedorozwój robaka, niedorozwój móżdżku, płaski pień mózgu z małymi piramidami, zespół Dandy'ego-Walkera.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Walkera-Warburg należy różnicować z wrodzoną dystrofia mięśniowa Fukuyamy, wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi typu 1C i 1D, zespołem mózgowo-wzrokowo-mięśniowym.

Zobacz też

• dystrofie mięśniowe

Leczenie

Nie jest znane przyczynowe leczenie zespołu Walkera-Warburg, możliwe jest jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące.

Rokowanie

Rokowanie jest złe, większość dzieci umiera przed 3 rokiem życia.