Zespół Levy’ego-Hollistera

Zespół Levy’ego-Hollistera

{{{nazwa naukowa}}}
{{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
DiseasesDB	35033
OMIM	149730

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Zespół Levy’ego-Hollistera in. zespół LADD (ang. Levy-Hollister syndrome, lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, lacrimoauriculodentodigital syndrome, LADD syndrome, LARD syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco o zmiennej ekspresji i penetracji. Charakteryzuje się zaburzeniami w zakresie narządu łzowego, ślinianek, zniekształceniem małżowin usznych oraz dystalnych kości kończyn bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Historia

Pierwszy przypadek sporadycznego występowania zespołu został opisany po raz pierwszy w 1967 roku przez amerykańskiego lekarza Waltera Levy’ego, natomiast występowanie rodzinne zostało opisane po raz pierwszy przez także amerykańskiego lekarza Davida Hollistera.

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem jednego z trzech genów receptorów czynników wzrostu fibroblastów (FGF10, FGFR2 oraz FGFR3) zlokalizowanych na chromosomie 4p16, chromosomie 5p12 oraz chromosomie 10q26. Wysunięto również podejrzenie, że za chorobę może również odpowiadać mutacja genu TP63 zlokalizowanego na chromosomie 3q28.

Obraz kliniczny

Zespół charakteryzuje się zmienną ekspresją i penetracją. Podstawowym objawami są zaburzenia rozwojowe w zakresie gruczołów łzowych i ślinowych i ich przewodów wyprowadzających, deformacja małżowin usznych, głuchota, zaburzenia rozwojowe zębów oraz kości palców dłoni i stóp. Najczęściej występującym objawem jest różnie wyrażona hipoplazja (aż do aplazji) narządu łzowego obejmująca gruczoły łzowe, kanaliki łzowe oraz punkty łzowe oraz w drugim rzędzie ślinianek i ich przewodów wyprowadzających. Rzadziej występującymi objawami są nisko osadzone uszy o miseczkowym kształcie, anomaliom kształtu małżowin usznych towarzyszy głuchota znacznego stopnia, następnie różnego stopnia zaburzenia wykształcenia palców dłoni i stóp po postacią ich niewykształcenia różnego stopnia, polidaktylii nieprawidłowego ich umieszczenia, klinodaktylii, częściowej syndaktylii{r|Pathivada}}, hipoplazji kości przedramienia oraz zaburzeń wykształcenia zębów pod postacią mikrodoncji, niedorozwoju szkliwa, zaburzeń ząbkowania aż do częściowego braku zębów.

Opisano również wady układu moczowo-płciowego takie jak spodziectwo i agenezja nerek, jaskrę pierwotną otwartego kąta przesączania, zarośnięcie nozdrzy tylnych, rozszczep wargi i podniebienia, odpływ pęcherzowo-moczowodowy.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Do 2009 zdiagnozowano na świecie mniej niż 100 pacjentów.

Diagnostyka różnicowa

Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne przy prawidłowym kariotypie. Zespół Levy’ego-Hollistera należy różnicować z zespołem EEC, rodzinną dysautonomia oraz hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Głównym problemem klinicznym jest zespół suchego oka występujący u 71% procent pacjentów z tym zespołem, prowadzący w większości przypadków do zapalenia spojówek i rogówki aź do owrzodzenia rogówki, wymagający stałego stosowania sztucznych łzy. Dysplazja (aplazja) ślinianek skutkuje kserostomią oraz usposabia do próchnicy zębów, w łagodzeniu objawów stosuje się sztuczną ślinę oraz odpowiednie zabiegi dentystyczne. U każdego pacjenta powinnna zostać przeprowadzona diagnostyka odpływu pęcherzowo-moczowodowego oraz zakażeń układu moczowego. U pacjentów z głuchotą pomocne jest aparatowanie słuchu. W przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych oraz rozszczepu wargi i podniebienia konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Rokowanie

Nie ma doniesień aby zespół prowadził do skrócenia długości życia.

Linki zewnętrzne

• OMIM Entry - # 149730 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD [online], www.omim.org [dostęp 2018-04-01] .

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.