Zespół Levy’ego-Hollistera
| Syndroma Levy-Hollister | |
 7-letni chłopiec ze zdiagnozowanym zespołem Levy’ego-Hollistera (widoczne są zniekształcenie kształtu małżowin usznych oraz wystająca okolica ciemieniowa czaszki)[1]. | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Levy’ego-Hollistera in. zespół LADD (ang. Levy-Hollister syndrome, lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, lacrimoauriculodentodigital syndrome, LADD syndrome, LARD syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco o zmiennej ekspresji i penetracji. Charakteryzuje się zaburzeniami w zakresie narządu łzowego, ślinianek, zniekształceniem małżowin usznych oraz dystalnych kości kończyn bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Pierwszy przypadek sporadycznego występowania zespołu został opisany w 1967 roku przez amerykańskiego lekarza Waltera Levy’ego[2], natomiast występowanie rodzinne zostało opisane po raz pierwszy przez także amerykańskiego lekarza Davida Hollistera[3].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem jednego z trzech genów receptorów czynników wzrostu fibroblastów (FGF10, FGFR2 oraz FGFR3) zlokalizowanych na chromosomie 4p16, chromosomie 5p12 oraz chromosomie 10q26[4]. Wysunięto również podejrzenie, że za chorobę może również odpowiadać mutacja genu TP63[5] zlokalizowanego na chromosomie 3q28[6].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Zespół charakteryzuje się zmienną ekspresją i penetracją[7]. Podstawowym objawami są zaburzenia rozwojowe w zakresie gruczołów łzowych i ślinowych i ich przewodów wyprowadzających, deformacja małżowin usznych, głuchota, zaburzenia rozwojowe zębów oraz kości palców dłoni i stóp[1][4][7][5]. Najczęściej występującym objawem jest różnie wyrażona hipoplazja (aż do aplazji) narządu łzowego obejmująca gruczoły łzowe, kanaliki łzowe oraz punkty łzowe oraz w drugim rzędzie ślinianek i ich przewodów wyprowadzających[5]. Rzadziej występującymi objawami są nisko osadzone uszy o miseczkowym kształcie, anomaliom kształtu małżowin usznych towarzyszy głuchota znacznego stopnia, następnie różnego stopnia zaburzenia wykształcenia palców dłoni i stóp pod postacią ich niewykształcenia różnego stopnia, polidaktylii, nieprawidłowego ich umieszczenia, klinodaktylii, częściowej syndaktylii[1], hipoplazji kości przedramienia[4] oraz zaburzeń wykształcenia zębów pod postacią mikrodoncji, niedorozwoju szkliwa, zaburzeń ząbkowania aż do częściowego braku zębów[1].
Opisano również wady układu moczowo-płciowego takie jak spodziectwo i agenezja nerek[7], jaskrę pierwotną z otwartym kątem przesączania[5], zarośnięcie nozdrzy tylnych[8], rozszczep wargi i podniebienia[9], odpływ pęcherzowo-moczowodowy[9].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń[10]. Do 2009 zdiagnozowano na świecie mniej niż 100 pacjentów[7].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne przy prawidłowym kariotypie[7]. Zespół Levy’ego-Hollistera należy różnicować z zespołem EEC, rodzinną dysautonomią oraz hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną[7].
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Leczenie jest objawowe[11]. Głównym problemem klinicznym jest zespół suchego oka występujący u 71% pacjentów z tym zespołem, prowadzący w większości przypadków do zapalenia spojówek i rogówki aź do owrzodzenia rogówki[1], wymagający stałego stosowania sztucznych łez[7]. Dysplazja (aplazja) ślinianek skutkuje kserostomią oraz usposabia do próchnicy zębów, w łagodzeniu objawów stosuje się sztuczną ślinę[1] oraz odpowiednie zabiegi dentystyczne[1][11]. U każdego pacjenta powinna zostać przeprowadzona diagnostyka odpływu pęcherzowo-moczowodowego oraz zakażeń układu moczowego[9]. U pacjentów z głuchotą pomocne jest aparatowanie słuchu[11]. W przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych oraz rozszczepu wargi i podniebienia konieczna jest interwencja chirurgiczna[11][8].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma doniesień, aby zespół prowadził do skrócenia długości życia[4][11].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d e f g
L. Pathivada, MK. Krishna, M. Rallan. A Case of Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome with Multiple Congenitally Missing Teeth.. „Case Rep Dent”. 2016, s. 8563961, 2016. DOI: 10.1155/2016/8563961. PMID: 27803819. (ang.).
- ↑ WJ. Levy. Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies.. „Am J Ophthalmol”. 63 (5), s. 978-82, 1967. PMID: 6066655. (ang.).
- ↑ DW. Hollister, SH. Klein, HJ. De Jager, RS. Lachman i inni. The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome.. „J Pediatr”. 83 (3), s. 438-44, 1973. PMID: 4725147. (ang.).
- ↑ a b c d LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD. Online Mendelian Inheritance in Man, 2015-01-16. [dostęp 2018-04-01]. (ang.).
- ↑ a b c d A. Simpson, A. Avdic, BR. Roos, A. DeLuca i inni. LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene.. „Mol Vis”. 23, s. 179-184, 2017. PMID: 28400699. (ang.).
- ↑ TUMOR PROTEIN p63; TP63. Online Mendelian Inheritance in Man, 2016-02-02. [dostęp 2018-04-01]. (ang.).
- ↑ a b c d e f g PR. Caluff, AL. Silva, VL. Mascaro, I. Neustein. Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD): relato de caso e revisão da literatura [The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD): case report and literature review.. „Arq Bras Oftalmol”. 72 (5), s. 715-8, 2009. PMID: 20027417. (port.).
- ↑ a b Margareta Budner, Jerzy Strużyna. Wrodzone zarośnięcie nozdrzy tylnych.. „Chirurgia Plastyczna i Oparzenia”. 3 (1), s. 1-6, 2015.
- ↑ a b c D. Ramirez, EJ. Lammer. Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations.. „Cleft Palate Craniofac J”. 41 (5), s. 501-6, 2004. DOI: 10.1597/03-080.1. PMID: 15352854.
- ↑ Lacrimoauriculodentodigital syndrome. orphanet. [dostęp 2018-04-01].
- ↑ a b c d e LADD syndrome. National Organization for Rare Disorders, 2015. [dostęp 2018-04-06]. (ang.).
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- OMIM Entry – # 149730 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD [online], www.omim.org [dostęp 2018-04-01].
