Dysplazja czaszkowo-trzonowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich. Jest niezwykle rzadką chorobą, z około dwudziestoma przypadkami opisanymi w literaturze[1].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Niekiedy za pierwszy opis choroby uznaje się przypadek rodzeństwa opisany przez Da Souzę w 1927 roku, który wprowadził na jego określenie termin leontiasis ossea[2]. Prawdopodobnie był to jednak przypadek zespołu Van Buchema. W 1949 roku opis choroby przedstawił Holiday[3], a w 1958 Joseph i wsp.[4].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Większość przypadków jest sporadyczna[5]. W przypadkach dziedzicznych w większości jest recesywne, jednak nie zidentyfikowano dotąd genu odpowiedzialnego za tę chorobę[6][7]. Opisywano również dziedziczenie dominujące[8].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Charakterystyczną cechą CDD jest postępująca hiperostoza kości twarzoczaszki, prowadząca do jej ciężkiego zniekształcenia. Obserwuje się grube rysy twarzy, szeroki nos, wklęsły grzbiet nosa, hiperteloryzm oczny, makrocefalię, makrognację, częściową lub całkowitą atrezję przewodu słuchowego zewnętrznego. Otwory czaszki są stopniowo zamykane przez narastającą tkankę kostną, co prowadzi do uszkodzenia nerwów (z ucisku i poprzez ich niedokrwienie wynikające z ucisku naczyń), prowadzącego do ślepoty z uszkodzenia nerwów wzrokowych, głuchoty czuciowo-przewodzeniowej w związku z uszkodzeniem nerwu przedsionkowo-ślimakowego i upośledzenia przewodnictwa kostnego przez nieupowietrznioną tkankę kości skroniowej, objawów z uszkodzenia innych nerwów czaszkowych, późnym objawem jest porażenie czterokończynowe wskutek zwężenia kanału kręgowego i uszkodzenia korzeni nerwów rdzeniowych. Stwierdza się padaczkę i opóźnienie umysłowe. Częstym objawem jest niedrożność przewodu nosowo-łzowego i nozdrzy tylnych. Narastanie tkanki kostnej do wnętrza mózgoczaszki prowadzi do zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego i wynikających z niego objawów.

W kościach długich stwierdza się poszerzenie trzonów, z niewielkimi zmianami w przynasadach, co odróżnia CDD od dysplazji czaszkowo-nasadowych. Obecne są wyrośla kostne (exostoses). Częsta jest niskorosłość. Kształt kości długich bywa porównywany do pałki policyjnej[7]. Żebra, obojczyki i kości miednicy mogą również być nieprawidłowo ukształtowane, ale w mniejszym stopniu.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego. Pomocna jest biopsja wyrostka sutkowatego, dowodząca zmniejszonego upowietrznienia tkanki kostnej i zaniku komórek powietrznych wskutek hiperostozy[1].

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu, stosuje się leczenie objawowe i podtrzymujące. Pacjenci z CDD powinni mieć regularnie wykonywane badanie MRI głowy, obrazujące stopień ucisku nerwów, struktur mózgowia przez narastającą kość[1]. Część deformacji leczy się chirurgicznie; u pacjentów z CDD anestezja jest szczególnie trudna, co należy brać zawsze pod uwagę. Wykonywane zabiegi to poszerzenie nozdrzy tylnych, remodelling twarzoczaszki i dakryocystorinostomia (udrożnienie przewodu nosowo-łzowego). W przypadkach z nadciśnieniem śródczaszkowym niekiedy konieczna jest kraniektomia. Obrzęk tarczy nerwu wzrokowego jest wskazaniem do chirurgicznego odbarczenia nerwów wzrokowych i oczodołów. Korzyści są jednak w większości przypadków krótkotrwałe, a rekonstrukcja tkanki kostnej i stenoza kanału nerwu wzrokowego szybko nawraca. Leczenie kalcytoniną lub kalcytriolem, dietą niskowapniową i kortykosteroidami może spowolnić przebieg choroby[1].

CDD w kulturze[edytuj | edytuj kod]

Na dysplazję czaszkowo-trzonową chorował Roy L ."Rocky" Deniss (1962-1978), o którym nakręcono w 1985 roku film The Mask w reżyserii Petera Bogdanovicha. CDD pojawiła się też w odcinku "Yesterday" serialu Grey's Anatomy[potrzebne źródło].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Orphanet.
  2. de Souza O: Leontiasis ossea. Porto Alegre (Brazil) Fac. Med. 13: 46-54, 1927.
  3. Halliday, J. : Rare case of bone dystrophy. Brit. J. Surg. 37: 52-63, 1949. PMID 18135657
  4. Joseph, R.; Lefebvre, J.; Guy, E.; Job, J.-C. : Dysplasie cranio-diaphysaire progressive. Ses relations avec la dysplasie diaphysaire progressive de Camurati-Engelmann. Ann. Radiol. 1: 477-490, 1958.
  5. Macpherson RI: Craniodiaphyseal dysplasia, a disease or group of diseases? J. Canad. Assoc. Radiol. 25: 22-33, 1974. PMID 4823202
  6. Brueton, L. A.; Winter, R. M. : Craniodiaphyseal dysplasia. J. Med. Genet. 27: 701-706, 1990. PMID 2277386
  7. 7,0 7,1 CRANIODIAPHYSEAL DYSPLASIA; CDD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  8. CRANIODIAPHYSEAL DYSPLASIA, DOMINANT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 253. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.