Progeria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Inne zaburzenia endokrynologiczne
Progeria
ICD-10 E34
E34.8 Inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze. Zaburzenia czynności szyszynki. Progeria.
Dziecko z zespołem Hutchinsona-Gilforda, w którym obserwuje się nieprawidłowości budowy błony jądrowej jądra komórkowego (na zdjęciu w mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z prawidłowym obrazem na górze).

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A[1]. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat[2].

Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia[2][3][4].

W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie, sztywność i ścieńczenie skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakiejś choroby.

U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskorosłe. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest "ściągnięty", policzki zapadnięte - z powodu utraty tkanki tłuszczowej. Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach.

Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni.

Co charakterystyczne, mimo wszelkich cech starczych osoby chorujące na progerię nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne czy choroby nowotworowe.

Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy.

Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony.

Podsumowując, do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

  • mały wzrost
  • niska masa ciała
  • niedojrzałość płciowa
  • makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
  • niedorozwój żuchwy
  • przepełnienie żył skóry głowy
  • uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
  • wyłupiaste oczy
  • opóźniony rozwój uzębienia
  • gruszkowata klatka piersiowa
  • krótkie obojczyki
  • koślawe biodra
  • chód na szerokiej podstawie
  • cienkie kończyny
  • cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
  • "rzeźbiony", "ptasi" koniec nosa
  • dystroficzne paznokcie
  • wysoki ton głosu

Czasami wygląd opisywany jest jako wygląd "oskubanego ptaka".

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego progerii, nie określono też ścisłych zaleceń w terapii pacjentów z tą chorobą. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) w wyniku postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.

Stosuje się jedynie leczenie fizykoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę jako pierwszy opisał sir Jonathan Hutchinson w 1886 roku na łamach Lancet[5]. Kolejnym, który przedstawił opis progerii, był angielski chirurg Hastings Gilford w 1886 roku. Pacjent Gilforda zmarł w wieku 18 lat z powodu zawału serca. Gilford wprowadził do medycyny określenie "progeria"[6][7]. Terminu zespół Hutchinsona-Gilforda pierwszy użył DeBusk w 1972 roku[8]. Szacuje się, że chorych na progerię jest około 200 osób na całym świecie[9].

Przypisy

  1. Lamina A w bazie OMIM.
  2. 2,0 2,1 Merideth MA., Gordon LB., Clauss S., Sachdev V., Smith AC., Perry MB., Brewer CC., Zalewski C., Kim HJ., Solomon B., Brooks BP., Gerber LH., Turner ML., Domingo DL., Hart TC., Graf J., Reynolds JC., Gropman A., Yanovski JA., Gerhard-Herman M., Collins FS., Nabel EG., Cannon RO., Gahl WA., Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 592–604, luty 2008. doi:10.1056/NEJMoa0706898. PMID 18256394. 
  3. McClintock D., Ratner D., Lokuge M., Owens DM., Gordon LB., Collins FS., Djabali K. The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is a biomarker of cellular aging in human skin.. „PLoS ONE”. 12 (2), s. e1269, 2007. doi:10.1371/journal.pone.0001269. PMID 18060063. 
  4. Korf B. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina.. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 552–5, luty 2008. doi:10.1056/NEJMp0800071. PMID 18256390. 
  5. J. Hutchinson. Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I, 23 (1886)
  6. H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 80, 17-45 (1897)
  7. H. Gilford. Progeria: a form of senilism. Practitioner, London 73, 188-217 (1904)
  8. F. L. DeBusk. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J. Pediat. 80, 697-724 (1972)
  9. mk: Miał 17 lat, wyglądał na 87. Nie żyje Sam Berns, najsłynniejsze dziecko chore na progerię (pol.). gazeta.pl, 2014-01-13. [dostęp 2014-01-13].

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.