Zespół różyczki wrodzonej

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Wrodzony zespół różyczkowy
ICD-10 P35.0
DiseasesDB 11729
MedlinePlus 001658
MeSH D012410

Zespół różyczki wrodzonej (zespół Gregga, ang. congenital rubella syndrome, CRS) – zespół wad wrodzonych wywołanych zakażeniem wewnątrzmacicznym płodu wirusem różyczki.

Na ryzyko wystąpienia choroby są narażone przede wszystkim kobiety, które nie przeszły wcześniej szczepienia przeciwko różyczce. W takim wypadku przy zachorowaniu ciężarnej może dojść do zakażenia płodu drogą przezłożyskową (krwiopochodną). Ryzyko wystąpienia poważnych wad płodu jest największe w pierwszym trymestrze ciąży: wynosi ono około 90% przy zakażeniu do 11 tygodnia, 33% w 11-12 tyg., 11% w 13-14 tyg., po czym wzrasta znów do 24% w 15-16 tyg. Po tym krytycznym okresie rozwój choroby u przyszłej matki nie zwiększa istotnie występowania wad u płodu, nawet pomimo stwierdzenia infekcji. Najdłużej utrzymuje się ryzyko wystąpienia zaburzeń słuchu.

Niebezpieczeństwo wiąże się głównie z rozwojem zakażenia pierwotnego. Reinfekcja, czyli powtórne zakażenie pomimo wcześniej przebytej choroby (lub zaszczepienia) jest możliwa (może doświadczyć jej nawet do 5% osób po naturalnym przebyciu choroby i do 50% zaszczepionych, zależnie od czasu, który upłynął od tego momentu), ale nie pociąga za sobą tak poważnego ryzyka rozwoju wad płodu. Kształtuje się ono na poziomie 5-8% w pierwszym trymestrze, potem staje się minimalne.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Norman Gregg, australijski okulista, w 1941 roku jako pierwszy poprawnie powiązał współwystępowanie zaćmy, wrodzonych wad serca i mikrocefalii u dzieci z przebyciem przez ich matki różyczki we wczesnym okresie ciąży. Wkrótce po opublikowaniu pierwszej pracy do zaobserwowanych wad dodano m.in. utratę słuchu. Pandemia różyczki w latach 1963-65 (USA) pozwoliła na zgromadzenie większej ilości danych statystycznych. W czasie jej trwania zachorowało ok. 10% kobiet w ciąży; u potomstwa 30% z nich stwierdzono wady wrodzone. Dramatyczne doświadczenia tego okresu stanowiły bodziec do szybszego rozwoju szczepionki przeciwko różyczce; została ona (w formie trójskładnikowej szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, MMR) wprowadzona do użycia na początku lat 70.

Patologia[edytuj | edytuj kod]

Zaćma w zespole Gregga

Patogeneza wad płodu nie została do końca poznana. Wiadomo, że wirus łatwo zakaża łożysko, w którym zaczyna się replikować. Uszkodzenia, które w nim powoduje, umożliwiają przedostanie się patogenu do krwiobiegu płodu. Przyczynami uszkodzeń tkankowych może być stan nekrotyczny spowodowany jego niedokrwieniem, nieprawidłowości w podziałach komórkowych czy uszkodzenia chromosomów. Do najbardziej charakterystycznych cech wrodzonego zespołu różyczkowego zalicza się jego przewlekły charakter. Wirus utrzymuje się w organizmie dziecka jeszcze długo po przyjściu na świat. Taki stan rzeczy tłumaczy niektóre z później obserwowanych problemów, m.in. zaistniałe zmiany neurologiczne.

U dzieci z zespołem Gregga obserwuje się najczęściej następujące patologie:

Wirus różyczki zwiększa również ryzyko wczesnego poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Przedwczesna śmierć dotyka do 35% osób ze zdiagnozowanym zespołem CRS.

W późniejszym wieku notuje się wzrost ryzyka zachorowania na cukrzycę insulinozależną (20%), rozwinięcia zaburzeń tarczycy (5%), jaskry oraz innych problemów ze wzrokiem, wynikających z wcześniej opisanych wad. Rzadkie, ale bardzo niebezpieczne są powikłania neurologiczne w formie progresywnego różyczkowego zapalenia mózgu (PRP, progressive rubella panencephalitis).

Leczenie i rokowanie[edytuj | edytuj kod]

U kobiet ciężarnych narażonych na infekcje wirusem różyczki wykonuje się zwykle serię prób na przeciwciała IgG przeciwko różyczce. W odstępach 3-tygodniowych pobiera się krew, aby sprawdzić, czy w tym okresie u pacjentki nastąpiła serokonwersja. Infekcję płodu wirusem różyczki można wykryć wykonując badania prenatalne: amniocentezę lub płodowe badanie krwi. Wynik pozytywny stanowi podstawę do rozważenia usunięcia ciąży (również w Polsce - zgodnie z Ustawą o Planowaniu Rodziny - jako przejaw ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu). Jeżeli matka zdecyduje się na urodzenie dziecka, zwykle profilaktycznie podaje się immunoglobulinę 0.55 mL/kg IM celem ograniczenia stopnia infekcji.

Opieka nad dziećmi z zespołem Gregga wymaga intensywnej współpracy specjalistów z różnych dziedzin: pediatrii, okulistyki, laryngologii, kardiochirurgii czy neurologii. Niektóre problemy mogą zanikać z czasem, inne pojawiają się w późniejszym okresie życia. Bardzo ważne są badania słuchu, gdyż w tym wypadku wczesna interwencja może znacząco poprawić sytuację chorego. Jakość życia u osób z CRS jest generalnie gorsza niż u osób zdrowych, jednak wykazuje (w badaniach epidemiologicznych) dużą zmienność. Niektóre prace dowodzą dobrego przystosowania się większości pacjentów (którzy osiągnęli wiek dojrzały), cierpiących co prawda częściej na schorzenia przewlekłe, ale pozostających w satysfakcjonujących związkach małżeńskich i prowadzących normalne życie towarzyskie. Według innych opracowań tylko ⅓ chorych była zdolna prowadzić normalne, niezależne życie; reszta pozostawała w jakimś stopniu uzależniona od ciągłej opieki medycznej.

W celach zapobiegawczych wykonuje się szczepienie ochronne dzieci (13-14 miesiąc życia) i dziewcząt w wieku pokwitania (13 rok życia) oraz kobiet w wieku rozrodczym, jeśli nie stwierdza się przeciwciał przeciwróżyczkowych.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.