Trombastenia Glanzmanna

Jakościowe defekty płytek

{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	D69.1
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.

Trombastenia Glanzmanna jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny kodujące czynniki IIb (ITGA2B, OMIM 607759) i IIIa (ITGB3, OMIM 173470) zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu 17. Do tej pory opisano około 40 mutacji genu kodującego GPIIb i około 30 mutacji genu GPIIIa. Warunkuje to, że trombastenia Glanzmanna jest chorobą heterogenną pod względem przyczyn, jedynie efekt końcowy – zaburzenie syntezy kompleksu GPIIb/GPIIIa jest wspólne.

Historia

Chorobę opisał szwajcarski pediatra Eduard Glanzmann w 1918 roku.

Objawy i przebieg

Choroba powoduje objawy skazy krwotocznej, która charakteryzuje się występowaniem od wczesnego dzieciństwa krwawień z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego, krwiomoczu, wybroczyn do skóry. Występują także przedłużone krwawienia pourazowe i pooperacyjne, a u kobiet krwawienia z dróg rodnych.

Heterozygoty nie prezentują powyższych objawów.

Rozpoznanie

• znacznie przedłużony czas krwawienia przy prawidłowych wartościach morfologii i liczbie płytek krwi
• zmniejszenie lub brak retrakcji skrzepu
• brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny, kwasu arachidonowego, przy prawidłowej agregacji pod wpływem rystocetyny
• w cytometrii przepływowej brak cząsteczek GPIIb i (lub) GPIIIa na powierzchni płytek

Leczenie

Stosuje się leczenie objawowe, polegające na przetoczeniach koncentratu krwinek płytkowych. Z uwagi na konieczność częstych przetoczeń, krwinki powinny być najlepiej zgodne w układzie HLA, gdyż zmniejsza to ryzyko aloimmunizacji. W przypadkach, gdy to leczenie jest niewystarczające lub doszło do aloimmunizacji, stosuje się rekombinowany czynnik VIIa (Eptakog alfa). W przypadkach o ciężkim przebiegu stosuje się przeszczepienie komórek krwiotwórczych.

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1566. ISBN 83-7430-069-8.
• Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 413-414. ISBN 83-88063-94-4.
• Alan T Nurden. Glanzmann thrombasthenia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 10, 2006. PMID: 16722529.  Szablon:Doi

Linki zewnętrzne

• THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Glanzmann's thrombastenia w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.