Trombastenia Glanzmanna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Jakościowe defekty płytek
ICD-10 D69.1

Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.

Trombastenia Glanzmanna jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny kodujące czynniki IIb (ITGA2B, OMIM 607759) i IIIa (ITGB3, OMIM 173470) zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu 17. Do tej pory opisano około 40 mutacji genu kodującego GPIIb i około 30 mutacji genu GPIIIa. Warunkuje to, że trombastenia Glanzmanna jest chorobą heterogenną pod względem przyczyn, jedynie efekt końcowy – zaburzenie syntezy kompleksu GPIIb/GPIIIa jest wspólne.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał szwajcarski pediatra Eduard Glanzmann w 1918 roku[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba powoduje objawy skazy krwotocznej, która charakteryzuje się występowaniem od wczesnego dzieciństwa krwawień z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego, krwiomoczu, wybroczyn do skóry. Występują także przedłużone krwawienia pourazowe i pooperacyjne, a u kobiet krwawienia z dróg rodnych.

Heterozygoty nie prezentują powyższych objawów.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Stosuje się leczenie objawowe, polegające na przetoczeniach koncentratu krwinek płytkowych. Z uwagi na konieczność częstych przetoczeń, krwinki powinny być najlepiej zgodne w układzie HLA, gdyż zmniejsza to ryzyko aloimmunizacji. W przypadkach, gdy to leczenie jest niewystarczające lub doszło do aloimmunizacji, stosuje się rekombinowany czynnik VIIa (Eptakog alfa)[2]. W przypadkach o ciężkim przebiegu stosuje się przeszczepienie komórek krwiotwórczych.

Przypisy

  1. Glanzmann WE. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 88, s. 1-42, 113-141, 1918. 
  2. Charakterystyka produktu leczniczego Eptakog alfa)

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.