Malformacje odbytu i odbytnicy

{{{nazwa}}}

{{{nazwa naukowa}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt={{{alt grafiki}}}|{{{opis grafiki}}}]] {{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q42 {{{ICD10 nazwa}}}
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
ICDO	{{{ICDO}}}
DiseasesDB	{{{DiseasesDB}}}
OMIM	{{{OMIM}}}
MedlinePlus	{{{MedlinePlus}}}
MeSH	{{{MeshID}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | MeshID = | nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | MedlinePlus = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | DiseasesDB = | ICD10 nazwa = | leczenie = | różnicowanie = | zapobieganie = | OMIM = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | grafika = | ICD11 = | ICDO = | opis grafiki = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: 1, "X.0", "X.2", "X.9", "Lacina", "X.1", "X.3", "X.8" oraz "Nazwa".

Malformacje odbytu i odbytnicy (ang. anorectal malformations) obejmują szerokie spektrum wad wrodzonych dotyczących dystalnego odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5,000 żywych urodzeń. Wady te są bardzo różnej ciężkości; od bardzo drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.

Historia

Miniatura przedstawiajaca zabieg perforacji krocza u dziecka z atrezją odbytu zawarta w dziele Serafeddina Sabuncuoglu, tureckiego XV-wiecznego chirurga.

Zarośnięty odbyt był dobrze znaną wadą wrodzoną od stuleci, i przez stulecia stosowano prymitywną metodę leczenie wady polegającą na utworzeniu otworu w kroczu dziecka. Dzieci z wadą która dziś określona byłaby jako "niska" przeżywały, te które miały wadę "wysoką" - nie. Francuski chirurg Jean Zuléma Amussat w 1835 roku jako pierwszy przeprowadził operację zespolenia ściany odbytnicy i brzegów otworu w skórze krocza, a operacja zwana później jako operacja Amussata, była pierwowzorem przeprowadzanej dziś anoplastyki.
Przez pierwsze sześćdziesiąt lat XX wieku chirurdzy wykonywali operację krocza bez kolostomii dla "niskich" wad. "Wysokie" malformacje leczono z wytworzeniem kolostomii w okresie noworodkowym, i późniejszym połączeniem brzuszno-kroczowym. Odsetek powikłań był duży, a jakość życia wielu pacjentów z wyleczoną chirurgicznie wadą była obniżona przez nietrzymanie stolca. Ponadto szereg typów malformacji odbytu i odbytnicy nie nadawał się do leczenia z dojścia kroczowego. Przełom nastąpił w latach 80. gdy Alberto Peña jako pierwszy przeprowadził operacje z tylnego dojścia strzałkowego; z czasem metoda jako lepsza i skuteczniejsza w leczeniu złożonych malformacji stała się standardem leczenia tych wad. W przypadku wysokiego położenia odbytnicy i pochwy metodę łączy się z zabiegiem z dojścia przez jamę brzuszną (który może być wykonany metodą laparoskopową).

Etiologia

Plik:Hydrocolpos.jpg

Hydrocolpos.

Przetoka kroczowa.

Przetoka rektalno-opuszkowa.

Przetoka między odbytnicą a szyją pęcherza moczowego.

Przetrwała kloaka.

Malformacje okolicy odbytu i krocza powstają wskutek nieprawidłowego wytworzenia przegrody kloaki i kanału odbytu w embriogenezie. Przetrwała kloaka (cloaca persistens) powstaje wskutek całkowitego niezstąpienia przegrody moczowo-odbytniczej i otwarciu jelita pierwotnego i pochwy do wspólnej jamy. Zarośnięcie odbytowo-odbytnicze (atresia anorectalis) jest skutkiem nieprawidłowego wykształcenia dystalnego odcinka odbytnicy, a błoniaste zarośnięcie odbytu (atresia ani membranosa) – niewystąpienia perforacji błony odbytu około 7. tygodnia życia płodowego. Bardzo rzadka malformacja, jaką jest agenezja odbytnicy, jest postacią niedrożności jelita.

Klasyfikacja

Najprostszy i wciąż mający zastosowanie kliniczne podział to klasyfikacja malformacji odbytu i odbytnicy na dwa typy:

• typ niski (typ naddźwigaczowy), w którym odbytnica przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą, i
• typ wysoki (typ naddźwigaczowy), w którym odbytnica nie przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą.

Bardziej złożona klasyfikacja zaproponowana przez Alberto Peñę znajduje się poniżej:

Klasyfikacja malformacji odbytu i odbytnicy

Płeć męska	Przetoka odbytniczo-kroczowa Przetoka odbytniczo-cewkowo-opuszkowa Przetoka odbytniczo-cewkowo-sterczowa Przetoka między odbytnicą a szyjką pęcherza Niedrożny odbyt bez przetoki Złożone i rzadkie wady
Płeć żeńska	Przetoka odbytniczo-kroczowa Przetoka odbytniczo-przedsionkowa Kloaka z krótkim wspólnym kanałem (<3 cm) Kloaka z krótkim wspólnym kanałem (>3 cm) Niedrożny odbyt bez przetoki
Złożone i rzadkie wady	Wynicowanie kloaki Tylna kloaka Wady stowarzyszone z guzem okolic przedkrzyżowej Atrezja odbytnicy

Malformacje odbytu i odbytnicy mogą być izolowanymi wadami albo wchodzą w skład zespołów i asocjacji wad wrodzonych; niektóre z nich to:

• asocjacja VACTERL
• asocjacja MURCS
• asocjacja OEIS
• osiowa dysplazja mezodermalna
• zespół Klippla i Feila
• zespół regresji kaudalnej i syrenomelia
• zespół Downa
• zespół Pataua
• zespół Edwardsa
• trisomia 16
• delecja długich ramion chromosomu 13
• zespół Pallistera i Killiana
• zespół kociego oka
• rodzicielska unidisomia 16
• zespół delecji 22q11
• zespół Currarino
• zespół Pallistera i Hall
• zespół Townesa i Brocksa
• zespół łokciowo-piersiowy (OMIM#181450)
• zespół Okihiro (OMIM#607323)
• zespół Riegera (OMIM#180500, OMIM%601499)
• dysplazja śmiertelna
• choroba Hirschsprunga
• zespół Feingolda
• zespół Kabuki
• zespół Opitza-G
• zespół Johnsona i Blizzarda (OMIM#243800)
• dyzostoza kręgowo-żebrowa (OMIM#277300, OMIM#608681, OMIM#609813)
• zespół krótkie żebro-polidaktylia
• zespół Ballera i Gerolda (OMIM#218600)
• ciliopatie
• zespół Frasera (OMIM#219000)
• zespół Lowe'a (OMIM#309000)
• heterotaksja (OMIM#306955)
• zespół FG (OMIM#305450)
• opóźnienie umysłowe związane z chromosomem X
• zespół MIDAS (OMIM#309801)
• zespół Christiana.

Towarzyszące wady

Wady kręgosłupa i rdzenia kręgowego

U pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy najczęściej spotyka się nieprawidłowości budowy kości krzyżowej. W celu określenia stopnia hipoplazji kości krzyżowej najczęściej liczone są trzony kręgów krzyżowych; bardziej obiektywną metodą oceny jest obliczenie indeksu krzyżowego (sacral ratio) przez zmierzenie długości kości krzyżowej i porównanie jej z wymiarami miednicy. Zdjęcie boczne jest zalecane, ponieważ na zdjęciu przednio-tylnym pomiar jest zniekształcony przez nachylenie miednicy. Wadom typu hemisacrum zawsze towarzyszy masa w okolicy przedkrzyżowej, najczęściej rozpoznawana jako torbiel skórzasta, potworniak albo przednia przepuklina oponowa. Półkręgi mogą występować też w odcinku lędźwiowym i piersiowym kręgosłupa, prowadząc do skoliozy.

Mogą współistnieć wady rdzenia kręgowego, w tym zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego . Dochodzi do niego wskutek uwięźnięcia nici końcowej rdzenia między kręgami; częstość występowania szacuje się na około 25% pacjentów z ARM, a ryzyko jest tym większe im malformacja jest "wyższa" i bardziej złożona. Większe ryzyko zespołu dotyczy też pacjentów z niedorozwojem kości krzyżowej i towarzyszącymi wadami układu moczowego . Objawy mogą polegać na zaburzeniach czuciowych i ruchowych kończyn dolnych; czynnościowe rokowanie w tej grupie pacjentów jest gorsze, pacjenci z ANM i zespołem zakotwiczenia rdzenia kręgowego mają też wyższe wady, gorzej rozwinięte kości krzyżowe, towarzyszące wady rdzenia i gorzej rozwinięte mięśnie krocza; rzeczywisty wpływ samego zespołu zakotwiczenia na rokowanie jest więc niejasny. W literaturze neurochirurgicznej zaleca się uwolnienie rdzenia, ale nie stwierdzono wpływu zabiegu na rokowanie u pacjentów z ANM. USG rdzenia w pierwszych trzech miesiącach życia i późniejsze badanie MRI pozwalają ustalić rozpoznanie. Inne wady rdzenia stwierdzane u pacjentów z ANM to jamistość rdzenia i przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Wady układu moczowo-płciowego

Wady układu moczowo-płciowego występują u do 50% wszystkich pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy. Wszystkie dzieci z tymi wadami muszą być przebadane po urodzeniu w celu wykluczenia wad z tej grupy, a najcenniejszym badaniem jest USG jamy brzusznej i miednicy. Badanie układu moczowego przed wykonaniem zabiegu kolostomii dostarcza chirurgowi informacji niezbędnych do rozwiązania podczas zabiegu kolostomii ewentualnych problemów urologicznych. Częstym błędem jest rozpoznawanie przy badaniu krocza dzieci płci żeńskiej atrezji odbytu z przetoką odbytniczo-pochwową, podczas gdy drogi moczowe, pochwa i odbytnica dziecka tworzą wspólny kanał określany jako kloaka . Obecność pojedynczego otworu w kroczu jest objawem przetrwałej kloaki. Pacjenci z tą wadą mają też małe narządy płciowe zewnętrzne. U pacjentek z kloaką, badaniem palpacyjnym jamy brzusznej można wyczuć guzowatą zmianę, będącą w rzeczywistości poszerzoną pochwą (hydrocolpos); objaw ten stwierdzany jest u 50% pacjentek z kloaką. USG jamy brzusznej pozwala stwierdzić obecność uropatii zaporowej i poszerzonej pochwy. Nieprawidłowe rozpoznanie ma istotne implikacje terapeutyczne. Zasadniczą kwestią jest prawidłowe rozpoznanie kloaki, jako że u 90% dzieci występuje towarzysząca wada układu moczowego, a u 50% stwierdza się hydrocolpos. Obydwa stany powinny być właściwie rozpoznane w okresie noworodkowym, co pozwala uniknąć poważnych powikłań. Nierozpoznanie kloaki zwykle skutkuje przeoczeniem uropatii zaporowej, a pacjent podczas zabiegu operacyjnego może mieć przeprowadzoną jedynie kolostomię; następnie mogą wystąpić takie powikłania jak sepsa, kwasica i niekiedy śmierć. Ponadto zwykle udaje się wówczas skorygować chirurgicznie jedynie odbytniczą komponentę złożonej wady, z pozostawieniem nieskorygowanej zatoki moczowo-płciowej.

Rozpoznanie

Zdjęcie rentgenowskie w projekcji bocznej u dziecka z atrezją odbytu; wskaźnik pokazuje miejsce gdzie powinien znajdować się odbyt skórny.

Rozpoznanie atrezji odbytu stawiane jest zazwyczaj natychmiast po urodzeniu wobec braku odbytu skórnego. Radiologicznie określa się długość zarośniętego odcinka odbytnicy. Najczęściej wykonuje się w tym celu zdjęcie rentgenowskie uwidaczniające, do jakiej wysokości dochodzi powietrze w obrębie odbytnicy. Robi się wówczas zdjęcie boczne, a noworodek znajduje się w pozycji głową w dół. Metodą alternatywną jest ultrasonografia przezkroczowa. U dzieci starszych metodą z wyboru jest tomografia rezonansu magnetycznego. Stwierdzenie atrezji odbytu jest wskazaniem do USG jamy brzusznej i cystoureterografii mikcyjnej (poszukiwanie wad układu moczowego).

Bibliografia

• Marc A Levitt, Alberto Peña. Anorectal malformations. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2, 2007. PMID 17651510. brak numeru strony
• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.{{Cytuj książkę}} Nieznane pola: "strona" oraz "edycja".brak strony w książce
• Chapter 27. Anorectal Anomalies. W: Alberto Peña, Marc A. Levitt: Pediatric Surgery. P. Puri, M. E. Höllwarth (Eds.). Berlin-Heidelberg-New York: Springer-Verlag, s. 289-312. ISBN 3-540-40738-3.

Linki zewnętrzne

• Nelson G Rosen, Daniel A Beals, David Rothstein: Imperforate Anus. eMedicine Pediatrics, 2007. [dostęp 15 września 2007]. (ang.).zły zapis daty dostępu
• Marc A Levitt, Alberto Pena: Imperforate Anus: Surgical Perspective. eMedicine Pediatrics, 2007. [dostęp 21 września 2007]. (ang.).zły zapis daty dostępu
• Colorectal Center for Children: History of the Treatment of Anorectal Malformations. Imperforate Anus and Cloaca: Anorectal Malformations, 2003. [dostęp 21 września 2007]. (ang.).zły zapis daty dostępu