Zespół Fanconiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Ujednoznacznienie Ten artykuł dotyczy choroby nerek. Zobacz też: niedokrwistość Fanconiego.
Zespół Fanconiego
Syndroma Fanconi
ICD-10 72 E 72

Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego[1][2]; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3 oraz wody.

Po raz pierwszy został opisany w połowie lat 30. XX w.[1][2] przez Giovanniego De Toniego (1933)[3], Roberta Debré (1934)[4] i Guido Fanconiego (1936)[5], i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glikozurią oraz hipofosfatemią.

Przyczyny[edytuj | edytuj kod]

Zespół Fanconiego występuje jako:

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zależne od uszkodzenia cewki bliższej, co powoduje utratę fosforanów, jonów HCO3, potasu i wody. Ich utrata powoduje powstanie hipofosfatemii, nerkowej kwasicy cewkowej, do których dołącza zaburzenie syntezy 1,25(OH)2D3 (aktywnej postaci witaminy D3).

Doprowadza to, do rozwoju krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D. Uszkodzenie kości jest nasilane przez pojawiającą się wtórnie kwasicę cewkową dalszą. Dochodzi ponadto do utraty potasu z moczem, które doprowadza do hipokaliemii oraz wskutek opornego na wazopresynę defektu zagęszczania moczu – pojawia się polidypsja i poliuria. Ostatecznie zaburzenia te doprowadzają do odwodnienia oraz wskutek zmian kostnych – do zaburzeń wzrostu. Występuje także aminoacyduria oraz glikozuria, które jednak nie mają klinicznego znaczenia.

Objawy postaci wtórnej(nabytej) zależą przede wszystkim od choroby, w przebiegu której się pojawiają. Rozwój zespołu Fanconiego powoduje zwykle dołączenie się dodatkowych objawów, takich jak ogólne osłabienie, wielomocz, bóle i zniekształcenia kości, złamanie patologiczne, zmniejszenie napięcia mięśni zależne od hipokaliemii.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczesnego występowania w moczu:

  • aminokwasów (aminoacyduria),
  • wysokiego stężenia fosforanów (hipofosfatemia i hiperfosfaturia),
  • cukru (glikozuria)
  • kwasicy cewkowej

Pomocne mogą być zmiany radiologiczne w RTG kości, które wykazują objawy krzywicy lub osteomalacji. W przypadku występowania tych objawów u osób dorosłych (postać wtórna) obowiązuje wykonanie badań pozwalających rozpoznać chorobę podstawową.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

leczenia polega na wyrównaniu zaburzeń homeostazy, będących wynikiem nadmiernej utraty substancji drogą nerkową. W tym celu stosuje się:

  • fosforany podawane doustnie w dawce 0,5–3,0 g na dobę w 4–6 dawkach
  • witaminę D3
  • wodorowęglan sodu celem likwidacji kwasicy
  • potas w przypadku jego niedoboru
  • hydrochlorotiazyd

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

W postaciach pierwotnych dochodzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10–20 lat (w przypadku cystynozy, która jest najczęstszą przyczyną dziecięcej postaci zespołu Fanconiego, do rozwoju niewydolności nerek dochodzi przed ukończeniem 10 roku życia).

W postaciach wtórnych rokowanie zależy od choroby podstawowej, w przebiegu której dochodzi do rozwoju objawów zespołu Fanconiego.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

niedokrwistość Fanconiego

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. 1,0 1,1 De Toni-Debré-Fanconi syndrome. Whonamedit. [dostęp 2015-02-19].
  2. 2,0 2,1 Lobitz, Stephan, Velleuer, Eunike. Guido Fanconi (1892-1979): a jack of all trades. „Nat Rev Cancer”. 6 (11), s. 893-898, 2006. DOI: 10.1038/nrc2009. 
  3. G. De Toni. Remarks on the Relations between Renal Rickets (Renal Dwarfism) and Renal Diabetes. „Acta Pædiatrica”. 16 (1), s. 479-485, 1933. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1933.tb03611.x (ang.). 
  4. R. Debré, J. Marie, F. Cleret, Messimy. Rachitisme tardif coexistant avec une néphrite chronique et une glycosurie. „Arch Méd Enf Paris”. 37, s. 597, 1934 (fr.). 
  5. G. Fanconi. Der frühinfantile nephrotisch-glykosurische Zwergwuchs mit Hypophosphatämischer Rachitis. „Jahrbuch für Kinderheilkunde (Berlin)”. 147, s. 299–338, 1936 (niem.). 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.